Un estudio revela el impacto de las variantes genéticas raras heredadas en el autismo

El trabajo, dirigido por el doctor, catedrático de psiquiatría y medicina molecular de la Universidad de California en San Diego, Jonathan Sebat, con la colaboración de la Unidad de Psiquiatría Infantil y Juvenil del Hospital Universitario Mútua Terrassa (HUMT), coordinada por Amaia Hervás, ha puesto de manifiesto que este tipo de mutaciones incrementan el riesgo de los Trastornos del Espectro Autista (TEA), según ha informado el HUMT este jueves en un comunicado.

Se trata de una nueva causa de riesgo de TEA identificada que se diferencia de los factores genéticos de riesgo que se conocen hasta el momento, ya que las variantes no alteran genes directamente, modifican elementos situados en zonas adyacentes reguladoras de la actividad del gen y no son de nueva aparición en los niños sino que se heredan de los padres.

Hervás ha apuntado que estas investigaciones contribuyen a conocer mejor los "factores causantes" del TEA y facilitan así su diagnóstico y puede permitir, en un futuro, desarrollar el tratamiento farmacológico de estos trastornos.

Sin embargo, todavía hay elementos como los ambientales y epigenéticos que pueden tener un papel importante en el desarrollo de TEA.

En los últimos años ha habido estudios que han evidenciado que las mutaciones genéticas de nueva aparición contribuyen, aproximadamente, a una tercera parte de los casos de TEA.

En este estudio, publicado bajo el título 'Paternally inherited noncoding structural variants contribute to autisme', también han colaborado una treintena de instituciones como la Universitat Pompeu Fabra, el Instituto de Biomedicina de la Universitat de Barcelona y l'Hospital Sant Joan de Deú, entre otros.