El insomnio familiar fatal es una enfermedad progresiva que afecta al sistema neurológico. Los centros del sueño fracasan y lo hacen de manera familiar. Alberto Martínez, miembro de una familia afectada, ha visitado el plató de 'Horizonte' para contarnos detalladamente cómo supo que ese gen estaba ahí, qué síntomas se tienen y qué gravedad presentan los casos de su familia.
Su abuela falleció a principios de los 80 de la misma manera que falleció anteriormente su bisabuelo. Años más tarde, a finales de los 90, su padre también enfermó exactamente de lo mismo que su abuela: "Fallos en el tren inferior, pérdida de sueño... Empezamos a investigar y nos ponen encima de la mesa 'insomnio familiar fatal".
Alberto nos ha contado en directo los principales rasgos de la enfermedad: "Es incurable. Uno infecta a otro, esos dos infectan a cuatro y es exponencial. La parte en la que empieza a atacar es en el tálamo, que es la parte que regula el sueño, de ahí el insomnio", comenzaba.
Pero el insomnio no es el único síntoma: "Pierdes la movilidad en el tren inferior, dejas de hablar... Se van creando pequeños agujeritos en el cerebro y esos agujeritos te hacen perder todas tus capacidades cognitivas hasta que desencadena en la muerte".
El doctor Cabrera también ha querido aportar información acerca de los síntomas de la enfermedad: "Mueren determinadas neuronas en determinados puntos del tálamo, donde está el centro del sueño. Al estar ahí, dejan de dormir con normalidad poco a poco. Al dejar de dormir bien comienzan las convulsiones, la irritabilidad, el control de los músculos...".
Nuestro invitado nos ha comentado además cómo afecta la enfermedad a los diferentes miembros de su familia: "Hay casos terribles. Mi hermano con 37 años, mi padre con 49. Mi abuela con que murió con 60 años. Recientemente un primo mío con 42 años, que dejó tres niños, el más pequeño de meses... Yo, sobre mí mismo, no sé nada. Quiero no saberlo".