Adriana y Miquel: vivir con el IQSEC2, la enfermedad rara que solo 16 niños sufren en España

Este sábado es el día de las enfermedades raras y sus pacientes piden más investigación, más financiación y mejor acceso a los recursos sanitarios. 3 millones de personas tienen algún tipo de enfermedad rara en nuestro país y esperan una media de 6 años para tener un diagnóstico.

Además más de la mitad de ellos, un 53% necesitan ayuda a diario. Adriana y a Miquél, tienen en IQ-SEC2, una patología que sólo comparten 16 niños en España y menos de 1.000 en el mundo, y que les hace totalmente dependientes.

IQSEC2 es un síndrome genético raro (Enfermedad Rara) que afecta principalmente al desarrollo neurológico. Esta condición está causada por mutaciones en el gen IQSEC2, que juega un papel crucial en el desarrollo del cerebro y la función sináptica. El gen IQSEC2 codifica una proteína que regula la comunicación entre las neuronas, siendo fundamental para el desarrollo cognitivo y motor.

Esta enfermedad fue identificada por primera vez en 2008 y desde entonces se han documentado casos en todo el mundo. Aunque es una condición poco común, su estudio es crucial para entender mejor el desarrollo neurológico y la función sináptica en humanos. La investigación en IQSEC2 no solo ayuda a las familias afectadas, sino que también contribuye al conocimiento general sobre el desarrollo cerebral.

Cada persona con IQSEC2 es única, y la manifestación de los síntomas puede variar significativamente. Esto hace que el diagnóstico y el tratamiento requieran un enfoque personalizado y multidisciplinar, involucrando a neurólogos, genetistas, terapeutas y otros especialistas.

Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, epilepsia, hipotonía y dificultades motoras. Nuestra misión es sensibilizar sobre esta condición, apoyar a las familias y promover la investigación científica para avanzar en su tratamiento.

"No tiene cura ni tratamiento", como reconoce Empar la madre de Miquel, que ahora ve un rayo de luz en un tratamiento con ratones que ha funcionado sobre todo en la epilepsia, pero que sabe que "el diagnóstico es devastador para cualquier familia".

lo que sí tiene sin muchos síntomas, como explica Raquel Buenache, la neuropediatra del Ramón y Cajal, que es consciente que las familias "tienen un día a día difícil, con niños con dicotonía, autismo, niños no vebales con una epilepsia intratable, con problemas de deglución".

Beatriz, la madre de Adriana reconoce que estamos ante una enfermedad rara que afecta al neurodesarrollo y que lo primero que sientes cuando te dicen que un hijo tuyo la tiene "es un jarro de agua fría, no sabes qué hacer. Luego intentas buscar información en internet y no encuentras nada". Hasta hoy que ya han podido asistir a un Congreso Internacional para tener algo de esperanza.

Ahora quieren usar terapia génica para introducir un gen sano que sustiuya al dañado y sembrarlo en el sistema nervioso de los niños. Es difícil que la comunidad científica ponga el punto de mira en una enfermedad que afecta a tan pocos pacientes, pero esta vez lo ha hecho. Ahora hay familias y científicos trabajando juntos para que el futuro de estos niños deje de ser una incógnita.