Curan a un bebé con una enfermedad rara gracias a una terapia a la carta: la técnica ‘CRISPR’
El bebé padece una enfermedad rara llamada deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa
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Filadelfia (EE.UU)La única alternativa a la enfermedad rara de un bebé en Filadelfia era el trasplante de hígado pero no siempre es viable en recién nacidos. Gracias a la técnica ‘CRISPR’, han conseguido curarle y abre una puerta al tratamiento de personas con enfermedades ultrarraras.
Un bebé de nueve meses, llamado Kyle, nació con una enfermedad genética rara muy grave. A él le falta una encima en el hígado imprescindible para convertir el amoniaco en urea y poder expulsarlo. Esta sustancia se acumula en el cuerpo y los daños que causa son irreversibles. "Uno de los primeros síntomas que se ven de esta enfermedad es que no pueden conseguir proteína por ellos mismos", explica Lluís Montoliu, investigador del CSIC.
"Se lleva por delante la mitad de los pacientes que la sufren", dice Montoliu sobre la enfermedad
Investigadores del Hospital Infantil de Pensilvania han creado una terapia personalizada para corregir el error genético que tiene un bebé que padece la deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa. Solo afecta a uno de cada 1,3 millones de pequeños. Si el menor sobrevivía, tendría graves retrasos mentales y del desarrollo y necesitaría un trasplante de hígado.
"Se lleva por delante la mitad de los pacientes que la sufren. Es una enfermedad que no pueden conseguir proteína por ellos mismos", afirma Montoliu. El pequeño ya ha recibido tres dosis del tratamiento y está respondiendo bien. “Nos complace compartir que recibió tres dosis de la terapia sin complicaciones y que está mostrando los primeros signos de beneficio”, reconoce Rebecca Ahrens-Nicklas, terapia génica Hospital Infantil de Filadelfia.
Es la primera vez que se aplica esta técnica en un bebé y sólo han pasado 7 semanas
Es la llamada tecnología CRISPR, que sustituye material genético dañado por otro sano cortando y pegando trocitos del ADN. “El pronóstico para él era muy diferente antes de que empezáramos a hablar de la edición genética y las infusiones", dijo Nicole, madre del bebe. Es la primera vez que se aplica esta técnica en un bebé y sólo han pasado 7 semanas. "Hay que ser muy prudentes, no sabemos qué puede ocurrir a medio o largo plazo", recuerda el investigador.
Es pronto para decirlo, pero si Kyle sigue evolucionando bien, esto abre la puerta a poder hacer lo mismo con otras enfermedades genéticas. "Abre camino a que sean terapias para enfermedades que hasta ahora no tienen cura", destaca Gemma Marfany, catedrática genética UB-CIBERER. Esto se podría utilizar en personas con trastornos genéticos más comunes como la anemia falciforme, fibrosis quística y la distrofia muscular. Lo que podría cambiar la vida de muchos niños.