Retinosis pigmentaria, una enfermedad ocular rara que afecta alrededor de 20.000 personas en España, según IMO

En cuanto a su diagnostico, es "un cuestionario bien guiado al paciente, prestando atención a sus síntomas y a la evolución de estos, ya nos permite a los oftalmólogos especializados tener una firme sospecha, que corroboramos mediante pruebas complementarias y un servicio pionero de diagnóstico genético en IMO", ha afirma la doctora del mismo instituto, Anniken Burés.

Para detectar el glaucoma congénito también se utiliza el diagnóstico genético, una patología "menos habitual" ya que se da aproximadamente en 1 de cada 10.000 bebés.

Algunos síntomas son la molestia de luz cuando son niños; lagrimeo excesivo; costumbre de mantener los ojos cerrados, mientras que a medida que evoluciona la enfermedad estos pueden parecer "más opacos y grandes de lo normal", han explicado desde el IMO.

También se encuentra la aniridia, la ausencia parcial o total del iris, la parte coloreada del ojo; una patología que afecta a 1 de cada 60.000 a 100.000 recién nacidos.

"Esta enfermedad forma parte de un síndrome causado por una alteración cromosómica y suele conllevar baja visión, asociándose generalmente a diferentes problemas en la córnea, el cristalino, la retina y el nervio óptico", ha concluido el doctor Óscar Gris, del Departamento de Córnea, Catarata y Cirugía Refractiva de IMO.

OTRAS PATOLOGÍAS

Entre las patologías oculares raras se encuentra las formas leves o moderadas de uveítis intermedias, un subtipo de uveítis en que la inflamación de la capa intermedia del globo ocular afecta principalmente el humor vítreo, sí como la vasculitis retinianas, una inflamación de los vasos sanguíneos de la retina.

Ambas patologías son orientadas como un desprendimiento de vítreo, un proceso natural a la edad que, "la mayoría de veces, solo requiere control" y no causa complicaciones, han explicado los especialistas.

A pesar de que el porcentaje de la población sufre uveítis es mínimo, esta patología se considera una de las tres primeras causas prevenibles de ceguera en el mundo.

Además, esta condición engloba procesos inflamatorios "heterogéneos y de severidad muy variable", que pueden darse tanto en la cámara anterior del ojo, como en la cavidad vítrea o el segmento posterior, aseguran los especialistas, han argumentando desde el IMO.

Las uveítis pueden estar causadas por algunos factores como procesos infecciosos o autoinmunes, y aunque suele afectar solo al ojo, pueden llegar vincularse a trastornos sistémicos.

Otra de las patologías minoritarias que se atiende en el departamento de retina y vítreo de IMO, y a la que apunta la doctora Burés por la importancia de su detección precoz, es el melanoma de coroides, el "principal tumor intraocular maligno en adultos".

"Debido a su localización en el ojo, pocas veces se puede obtener una muestra de este tumor que se forma en la membrana que da sustento la retina, lo que complica su diagnóstico y exige al especialista tener un criterio muy claro para poder iniciar la terapia adecuada", ha señalado la especialista del IMO.

Asimismo, ha asegurado que abordarlo a tiempo es "esencial para proteger el ojo del paciente", así como evitar la metástasis del melanoma de coroides, del que se declaran cerca de 250 casos al año en España.

Por último, los especialistas del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) han alertado del impacto de las afecciones oculares minoritarias en la calidad de vida de los pacientes, en marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este miércoles.

Todo ello debido a que existe "poco conocimiento" entorno las patologías oculares poco frecuentes, lo que "obstaculiza a menudo el acceso a un diagnóstico y tratamiento precisos".

"Es habitual que lleguen al instituto después de dar muchas vueltas, no habiendo podido poner nombre a su enfermedad, pesar de tener síntomas, o con un diagnóstico erróneo", ha señalado la doctora Anniken Burés.