Fernando Martínez Vallo, único español galardonado por los premios ASPIRE de Pfizer en enfermedad de Andrade

Estos galardones que consisten en becas para investigación buscan avanzar en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Andrade, también conocida como Amiloidosis hereditaria por transtiretina (AhTTR). Se trata de una patología rara causada por un trastorno degenerativo del sistema nervioso periférico que puede afectar al funcionamiento de órganos vitales como el corazón o los riñones.

Es irreversible, progresiva y mortal y su causa es una mutación en el gen que codifica la proteína transtiretina (TTR) que produce la desestabilización de las proteínas, lo que conduce a un plegamiento erróneo de las mismas formando fibras de amiloide que se depositan en los nervios y órganos afectando a su normal funcionamiento.

El premio concedido al doctor Martínez Valle, en el que también participan los doctores Juan Buades del Hospital Son Llatzer de Palma de Mallorca y Francisco Muñoz-Beamud y Cristina Borrachero del Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva, apoyará la labor investigadora en esta área en la que todavía hay muchas necesidades médicas por cubrir.

ANALIZARÁ EL MECANISMO DE ELIMINACIÓN DE LAS PROTEÍNAS ALTERADAS

"El proyecto premiado consiste en indagar más a fondo en el mecanismo de eliminación de las proteínas que están alteradas, es decir, los mecanismos de defensa del organismo frente a las enfermedades que llamamos amiloidosis y que se caracterizan por crear depósitos de amiloide. Vamos a explorar una vía nueva que esperamos sirva para encontrar dianas terapéuticas desconocidas hasta ahora y por lo tanto nuevas opciones terapéuticas", ha recalcado Martínez Valle.

Hasta ahora, el conocimiento del funcionamiento de las proteínas ha permitido poner a disposición de los pacientes y los profesionales sanitarios, la primera terapia farmacológica desarrollada por Pfizer para el tratamiento de esta enfermedad.

Ahora bien, a pesar de estos avances recientes en el tratamiento de la enfermedad de Andrade, la investigación sobre la epidemiología y el manejo clínico de los pacientes es todavía insuficiente. En este sentido, el trabajo premiado investigará acerca de las diferencias entre grupos de pacientes, y tal y como ha explicado Martínez Valle, aportará un mayor conocimiento y evidencia científica en los aspectos fisiopatológicos y básicos de esta enfermedad rara.

"Personalmente, este premio va a servir para consolidar la reciente Unidad de Amiloidosis del Hospital que inicia una nueva vía en un área con mucho potencial para profesionales sanitarios y pacientes", ha zanjado.

Los premios ASPIRE son otorgados por un jurado independiente que ha valorado especialmente las candidaturas que han presentado propuestas innovadoras centradas en evaluaciones epidemiológicas actuales sobre la AhTTR, nuevos enfoques que faciliten el diagnóstico precoz de los pacientes, así como programas de cribado para las familias, evaluaciones de pacientes con enfermedad de Andrade que presenten un fenotipo mixto o proyectos que incluyan el uso de nuevas terapias farmacológicas en la práctica clínica habitual.