Investigadores de Barcelona descubren el mecanismo que puede explicar el origen del autismo
La clave está en una proteína que libera instrucciones para el buen funcionamiento de las neuronas
Solo el 20% de los casos de autismo se deben a una mutación genética, en el 80% se desconoce la causa
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El Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona ha descubierto el mecanismo que podría explicar el origen del autismo. La clave está en una proteína que libera instrucciones para el buen funcionamiento de las neuronas. Este descubrimiento podría abrir el camino a su tratamiento.
Solo el 20% de los casos de autismo se deben a una mutación genética, en el 80% se desconoce la causa. “La mayoría de los casos de autismo”, explica Xavier Salvatella, biofísico del IRB Barcelona, “son de origen no genético y no se conoce cuál es el origen molecular del trastorno”.
Ahora, Salvatella y su equipo han descubierto el mecanismo que puede explicar este trastorno. La clave está en una proteína, que libera instrucciones para el buen funcionamiento de las neuronas. “Tiene como responsabilidad regular un montón de genes que son claves para el neurodesarrollo”, explica.
En las personas con autismo, a esa proteína le falta un pequeño fragmento, “en cuya ausencia la proteína no puede llevar a cabo su función, que es la liberación de la información genética necesaria para un adecuado neurodesarrollo”.
La importancia de este descubrimiento estriba en que, conociendo este mecanismo, se puede actuar sobre él. “Esto abre la oportunidad a interferir con este proceso”, afirma.
El equipo de Salvatella probó a añadir en la proteína el fragmento que le faltaba y funcionó. “Dirigir el fragmento a la proteína es suficiente para rescatar su función”, explica el biofísico.
Esto lo han hecho en el laboratorio, es el “principio del principio” de este descubrimiento. Quedan años de ensayos por delante para traducirlo en posibles terapias, pero el paso dado es enorme porque “ahora entendemos el mecanismo molecular que provoca el trastorno y hemos demostrado que, al menos, en el tubo de ensayo este mecanismo se puede parar”.
Su estudio arroja luz a un trastorno que afecta ya a 1 de cada 100 personas y “permite generar hipótesis sobre el origen del trastorno y generar oportunidades de tratamiento”, porque el autismo es un puzle tan complicado que lleva décadas sin poder descifrarse.
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