Quienes padecen una enfermedad rara, casi tres millones de personas en nuestro país, lo hacen muchas veces en silencio, otras con una enorme incertidumbre por el desconocimiento que hay sobre ellas.
Las enfermedades silenciosas o raras son grandes desconocidas. El padre de Pablo nos cuenta que a su hijo “el mero hecho de emocionarse con su cumpleaños le provoca una crisis”.
Las enfermedades raras ya afectan a tres millones de personas en España. La mitad de los pacientes reciben, al menos, un diagnóstico incorrecto y la mayoría de patologías son de origen genético. Para las familias “es también muy duro porque no tienes un diagnóstico y no sabes cómo puedes ayudarle”.
En muchos casos los que las sufren son niños. El 50% se manifiesta en menores de dos años y además tienen una alta tasa de mortalidad. “Es importante invertir en investigación por nuestros niños”, nos comenta Verónica Respaldiza, madre de una niña con una enfermedad rara.
Las asociaciones siguen reclamando más prestaciones porque el 80% de los enfermos son dependientes, como Lorena, que a sus trece años es como si tuviera dos años y medio.
En el Día Internacional de las Enfermedades Raras hay que recordar que sólo uno de cada tres pacientes tiene un tratamiento efectivo.