Mucopolisacaridosis, una enfermedad rara que puede afectar a tu hijo

En los últimos años se han producido muchos avances en la investigación de fármacos para estas enfermedades, si bien algunas de ellas no disponen aún de medicamentos eficaces.

Las MPS son provocadas por un defecto en una enzima encargada de metabolizar moléculas complejas. Su ausencia produce un acúmulo de dichas moléculas (mucopolisacáridos) en diversos tejidos. Este acúmulo en los órganos de forma irreversible y progresiva ocasiona multitud de anomalías físicas y neurológicas.

Existen diversos tipos de Mucopolisacaridosis MPS: Hurler ( MPS I); Hunter ( MPS II); Sanfilippo ( MPS III); Morquio( MPS IV); Maroteaux Lamy(MPS VI) y Sly ( MPS VII) con pronósticos diferentes cada una de ellas.

Los pacientes suelen tener una exploración normal al nacimiento y los signos y síntomas se instauran, en los casos más graves, en los primeros meses de vida y en las formas menos graves en la infancia tardía o en la adolescencia.

Los síntomas característicos son deformaciones físicas óseas, valvulopatías cardíacas, problemas pulmonares, otitis de repetición, hipertrofia amigdalar, hígado y bazo excesivamente grandes, problemas de visión, deterioro neurológico o problemas medulares, entre otros.

Llegan a tener un aspecto físico tosco, escafocefalia o deformidad craneal, que aparece durante los primeros meses de vida. Consiste en tener una cabeza alargada y afecta sobre todo a bebés prematuros. Además éstos pacientes suelen tener cabellos, pelos y cejas, gruesos, puente nasal bajo, lengua visible constantemente y cara ancha, debido al engrosamiento de los huesos faciales.

Suelen nacer con talla normal y permanecer con índices normales hasta el primer año de vida. Posteriormente se observa detención del crecimiento y alteraciones óseas del cráneo, columna vertebral, tórax, pelvis y caderas. Además de los huesos largos: falanges pequeños, metacarpianos cortos, huesos del cuerpo irregulares, pequeños dedos de gatillo, manos en forma de garras, limitación de la movilidad auricular.

Además en sus ojos se puede detectar opacidad corneal, cataratas, estrabismo, glaucoma, atrofia del nervio óptico o retinopatía degenerativa. En los oídos, suele ser un síntoma recurrente la alteración del orden neurosensorial con deformidad ósea, asociada a afecciones del oído medio.

El abdomen en estos pacientes puede ser globoso, presentar diarreas o estreñimiento, hernia umbilical e inguinal. En lo referente al sistema respiratorio, puede presentar infecciones respiratorias repetidas, obstrucción de la vía aérea debido a la hipertrofia de la lengua, adenoides o amígdalas. Reducción de las dimensiones del tórax y del abdomen, apnea obstructiva del sueño y respiración ruda. En la piel se puede apreciar engrosamiento de la misma y las mucosas.

Por ello, precisan de la revisión y control de especialistas tanto pediátricos como de adultos -Anestesia, Cardiología, Cirugía, Hospital de Día, Neumología, Neurocirugía, Neurología, Oftalmología, Otorrinolaringología, Radiología, Rehabilitación, Reumatología y Traumatología, entre otras-.