SEEP, Bial y Eisai convocan una beca para la formación e investigación en epilepsia en España

El plazo de envío de candidaturas para la III edición de esta beca estará abierto hasta el próximo 17 de noviembre y su evaluación será realizada por un comité formado por tres miembros de la Junta Directiva de SEEP.

La beca está dirigida a médicos que hayan finalizado en los últimos cinco años su formación clínica como residentes en neurología, neurofisiología, neuropediatría o neurocirugía y que deseen formarse en el campo de la epilepsia a la vez que desarrollan un proyecto de investigación científica.

Se evalúa para ello la calidad y viabilidad del proyecto de investigación propuesto, la experiencia del centro sanitario al que estará adscrito el becario para su realización, así como el currículum vitae del solicitante.

Precisamente este programa de becas, destinado a subvencionar económicamente el salario del becario durante un año, está permitiendo actualmente llevar a cabo un proyecto de investigación en el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz que relaciona las mutaciones genéticas recientemente descubiertas en esta enfermedad con sus consecuencias en los pacientes a largo plazo, e incluso detectar posibles síndromes epilépticos graves.

Este proyecto de investigación, denominado 'Caracterización genotipo-fenotipo de las encefalopatías epilépticas en el adulto' está siendo llevado a cabo por la neuróloga de la Unidad de Epilepsia de la Fundación Jiménez Díaz y ganadora de la II Beca Bial-Eisai-SEEP, Laura Olivié.

"La beca me permite dedicarme en exclusiva a este proyecto y a seguir especializándome en esta patología, lo que de otro modo sería muy complicado o casi imposible de llevar a cabo. Esperamos presentar los resultados preliminares a finales de año y realizar publicaciones en revistas científicas", ha detallado Olivié.

RELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO

Concretamente, el proyecto de investigación actualmente en desarrollo gracias a la II beca Bial-Eisai-SEEP surge tras el descubrimiento en los últimos años de muchos genes que están implicados en encefalopatías epilépticas, lo que permite detectar estas mutaciones en pacientes que debutan en esta enfermedad.

"Ahora se están detectando en niños de dos, tres y cuatro años, pero en muchos casos tenemos que esperar a que crezcan estos pacientes para conocer la evolución y, por tanto, el pronóstico de estos pacientes. Por ello, hemos planteado un proyecto de investigación a la inversa, es decir, estamos re-diagnosticando a pacientes adultos con encefalopatías epilépticas graves, en los que conocemos cómo les ha afectado la enfermedad, en busca de la existencia de dichas mutaciones genéticas", ha dicho Olivié.

Este estudio incluye actualmente a 58 pacientes de entre 18 y 48 años que están siendo tratados y seguidos por hospitales de la Comunidad de Madrid, o de otros centros que han colaborado previamente en otras comunidades autónomas, y de los que se sospecha por su historia clínica que su enfermedad puede deberse a una mutación genética.

"Hemos contactado con ellos para poder concertar una cita y que nos expliquen la evolución de la enfermedad desde el principio (si ha podido caminar, si come bien, si necesita una alimentación suplementaria) y cómo están en el momento actual. En el caso de los pacientes que no pueden venir al Hospital por limitaciones debido a su enfermedad, nos desplazamos a su domicilio para poder recabar esta información. En base a todas estas características clínicas se decide orientar el test genético", ha relatado la neuróloga.

La posibilidad de encontrar genes no descritos causantes de alguna forma de encefalopatía epiléptica supondría la consecución de hallazgos relevantes para toda la comunidad científica. "Adicionalmente, en el caso de encontrar mutaciones causales de las encefalopatías epilépticas de los pacientes, podríamos hablarles a ellos y a sus familiares de un pronóstico. Y al resto de los médicos, les serviría para poder identificarlos en sus consultas. Pero todo esto es algo más complejo, ya que varios genes pueden producir un mismo síndrome o conjunto de síntomas y un mismo síndrome estar causado por varios genes", ha zanjado.