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Descubren mutaciones genéticas hereditarias asociadas al cáncer colorrectal precoz

Investigadores de la Universidad Estatal de Ohio (Estados Unidos) han descubierto en hasta un 16 por ciento de los casos de cáncer colorrectal que aparecen antes de los 50 años varias mutaciones genéticas hereditarias hasta ahora desconocidas que podrían explicar la aparición de estos tumores a edades más tempranas.
El hallazgo, publicado en la revista 'JAMA Oncology', podría servir para mejorar el diagnóstico de estos tumores ya que tales mutaciones han pasado hasta ahora desapercibidas en los actuales métodos de cribado utilizados con estos tumores.
Los investigadores analizaron la prevalencia de mutaciones específicas en 25 genes asociados con tumores hereditarios en una serie no seleccionada de pacientes con cáncer colorrectal de la red de hospitales del estado de Ohio, incluyendo 450 pacientes en los que el cáncer apareció de forma precoz.
"La prevalencia de tumores hereditarios entre los pacientes con cáncer colorrectal precoz fue bastante alta --incluyendo el síndrome de Lynch-- y representa una gran oportunidad para salvar vidas mediante la detección temprana de factores de riesgo genómicos", ha reconocido Heather Hampel, investigador principal del estudio.
Se recogieron muestras de sangre y del tumor de cada paciente y se verificaron las características de la patología tumoral antes de la prueba, en la que se buscaron alteraciones en los genes relacionados con el síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, EPCAM, PMS2 y MSH6), un tipo de cáncer colorrectal hereditario, y otros 20 más.
En total, identificaron hasta 75 mutaciones genéticas relacionadas con un mayor riesgo de cáncer en 72 pacientes, pero sólo en el 8 por ciento (36 pacientes) detectaron un síndrome de Lynch. El resto tenían un síndrome de cáncer hereditario diferente.
"Esperábamos encontrar una alta tasa de síndrome de Lynch entre estos pacientes, pero lo sorprendente fue que hubo otras mutaciones genéticas, incluyendo algunas en genes tradicionalmente vinculados al riesgo de cáncer de mama", ha añadido Rachel Pearlman, también autora del estudio.
Los test genéticos utilizan una técnica de secuenciación de última generación para detectar al mismo tiempo una mayor cantidad de genes implicados en el cáncer mediante un sencillo análisis de sangre. De hecho, se ha demostrado que este análisis múltiple es más eficaz y rentable que buscar sólo un gen.
El problema, según los investigadores, es que actualmente en el cáncer colorrectal se realiza el consejo genético para detectar el síndrome de Lynch y los análisis múltiples sólo se amplían si los resultados son confusos cuando, a raíz de estos resultados, se deberían extender a todos los casos de cáncer colorrectal precoz.