Crean una plataforma 'on line' para mejorar la investigación y agilizar el diagnóstico de enfermedades raras

Una labor que es posible gracias a que la herramienta, apoyada por el programa de 'start'-ups' del Imperial College de Londres, cuenta con un mapeo global de más de 10.713 enfermedades raras y genéticas mediante técnicas de 'Big Data' e inteligencia artificial. De hecho, según ha informado el doctor Hernández Medrano, ya lo están utilizando 300 instituciones de 133 países del mundo.

"Actualmente se está originando una revolución importantísima en campo de la biotecnología y la genómica, similar a la que ocurrió con la informática. Sin embargo, en enfermedades raras queda mucho por conocer ya que, a pesar de que son muchas y de que sólo en España afectan a unas tres millones de personas, observadas por separado hace que pasen desapercibidas tanto por las autoridades como por los profesionales", ha argumentado el experto.

Por ello, y debido a que el 50 por ciento afectan a menores, que la mayoría tiene una alta mortalidad, que muy pocas cuentan con tratamientos y que es casi "imposible" que los médicos conozcan todas, Hernández Medrano y su equipo decidieron crear 'Mendelian', un motor de búsqueda que permite introducir los signos y síntomas de la enfermedad y extraer el genotipo, el responsable de los genes alterados, facilitando así el diagnóstico.

De esta forma, cuando un especialista o un laboratorio de genética cuenten con un caso sin diagnosticar pueden acceder a la plataforma y, sin necesidad de registrarse, introducir características fenotipas del paciente, observando una lista de genes potencialmente responsables y mutaciones específicas. "La mayor parte de los casos en los que se ha accedido es de profesionales que conocían la mayoría de la información de la enfermedad pero que no habían caído en determinados genes, por lo que les ha ayudado a rellenar sus lagunas", ha recalcado el doctor.

EVITA LA "FRUSTRACIÓN" DE LAS ESPERAS

Esta herramienta ha sido bien acogida tanto por los profesionales como por los pacientes ya que, tal y como ha asegurado la coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), Mónica López, quien ha asegurado que 'Mendelian' les permite evitar retrasos en el diagnóstico, la frustración de las esperas, los errores diagnósticos, ofrecer tratamiento específico, facilita el acceso a un médico especialista y favorece el diagnóstico precoz entre familiares.

Además, la plataforma ayuda también a los pacientes, a pesar de que todavía no esté disponible para ellos. "Estas iniciativas son muy importantes para dar la calma que muchas veces necesitamos los pacientes que muchas veces no contamos con diagnósticos precoces, empeorando así nuestra calidad de vida", ha apostillado la representante de la Asociación Española del Síndrome de Prader-Willi, Carla Verónica.

Finalmente, y gracias a la colaboración de Pfizer, la herramienta incorporará mejoras y perfeccionará su SEO, es decir, se optimizará el motor de búsqueda y se realizará un estudio sociosanitario para analizar los costes directos e indirectos de 500 enfermedades raras, al tiempo que se modelizará el coste de oportunidad del retraso del diagnóstico.

"Con más de 20 años de experiencia en la investigación en enfermedades raras, en Pfizer reconocemos esta 'start-up' como una oportunidad única para ayudar a mejorar la calidad de vida de estas personas facilitando el diagnóstico y el emprendimiento joven y local", ha zanjado el director general de Pfizer en España, Sergio Rodríguez.