Investigadores del Carlos III buscan en el editado genético la cura para un tipo de distrofia muscular

El proyecto, de tres años de duración, liderado por Ignacio Pérez de Castro, investigador de la Unidad de Terapia Génica del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Carlos III, y persigue buscar tanto las posibles soluciones de cura en el editado genético como en el empleo de células madres mesenquimales modificadas genéticamente, ya que hasta la fecha no existen experiencias previas en ambos casos.

Para ello se crearán modelos experimentales únicos gracias a la financiación de 150.000 euros aportados por la Fundación. El proyecto que llevará a cabo el Carlos III contempla la generación de un modelo de ratón para la expresión de una mutación causante de la enfermedad. Además, también se ensayarán los resultados obtenidos en las líneas celulares y explorarán las terapias basadas en las células madre.

Los investigadores tienen confianza en que su estudio funcione ya que existe editado genético en otra distrofia muscular, la de Duchene, que es un síndrome similar a las laminopatías pero debido a la mutación en otro gen.

"La estrategia usada en la distrofia de Duchene es muy similar a la que planteamos en nuestro proyecto, dado que los resultados que obtuvieron los tres grupos distintos que participaron fueron muy positivos, tenemos grandes esperanzas en que ese sea también nuestro caso", según ha reconocido Pérez de Castro.

Las laminopatías son un grupo de enfermedades muy heterogéneas debidas a mutaciones en el gen LMNA (lamina A/C), que codifica las láminas de tipo A y C, que son proteínas de la membrana nuclear de la fibra muscular.

Las L-CMD son una distrofia muscular congénita caracterizada por la ausencia de adquisiciones motoras, pérdida de control cefálico (síndrome de cabeza caída), insuficiencia respiratoria y anomalías cardíacas.

El corazón se ve afectado de dos maneras diferentes, dando lugar a ritmos anormales del corazón y al agrandamiento del mismo (cardiomiopatía), lo que produce trastornos del sistema de conducción y riesgo de muerte súbita. La forma más severa de esta enfermedad aparece cuando se manifiesta al nacimiento o en el primer año de vida.

Actualmente hay descritas más de 15 patologías asociadas a las mutaciones en el gen LMNA; cuatro de las cuales se incluyen en el grupo de distrofias musculares congénitas.