El 'Síndrome de Alexander' es una enfermedad genética extremadamente rara. Normalmente, aparece en el período de la infancia y se caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanda del cerebro. Con ello aparecen retraso mental y anormalidades físicas.
La enfermedad progresa hasta un desenlace fatal en la mayor parte de los casos. Su descubridor fue William Stuart Alexander en 1949 y bautizó al síndrome con su propio apellido.
La mayor parte de los casos se dan de forma esporádica sin que haya falta que exista un historial familiar. Los padres que tienen un hijo con esta enfermedad, tienen una probabilidad muy baja de que sus siguientes descendentes la tengan.
Hasta 2005 existían sólo 57 casos descritos y desde que se describiera la enfermedad en 1949 se han publicado 500 casos en todo el mundo. Además la enfermedad es más frecuente en mujeres, con una probabilidad de tres hembras por un varón.
La enfermedad s emanifiesta de tres formas:
Forma infantil
- Aparece desde el nacimiento hasta los 2 años
- Es la más común.
-Se observan ataques y retraso en el desarrollo. La función motora se deteriora progresivamente.
- Retraso mental profundo en la mayoría de los casos.
- Ataques epilépticos.
- Vómitos y elevada tensión intracraneal.
Forma juvenil
- Comienza en la edad escolar, en torno a los 9 ó 10 años.
- El síntoma más significativo es la paraplejia espástica.
- Dificultades para tragar o hablar y vómitos.
- Afecta al tronco cerebral.
Forma adulta
-Es la forma más benigna y rara de la enfermedad. Se han observado casos de aparición hasta los 36 años.
- Recuerda a la esclerosis múltiple o un tumor.
- Dificultades de habla y problemas de sueño.
Sólo hay un único laboratorio en el mundo especialidado en un tratramiento para el 'Síndrome de Alexander'. Se encuentra en Madison y lo lleva el doctor Albee Messing