“Berta es un encanto de niña”, dice su padre, Juan Ramón, vicepresidente de la asociación de síndrome de Phelan-McDermid, “y muy guapa”. A simple vista nada nos haría presagiar la grave dolencia que sufre. “Empezamos a ver que la niña no evolucionaba como otros niños, que se quedaba atrás” cuenta Juan Ramón, “entonces comenzó un peregrinar de médicos y pruebas hasta que le realizaron un análisis genético avanzado, una prueba muy costosa que tuvimos que pagar de nuestro bolsillo”.
“Entonces nos dijeron que tenía el síndrome de Phelan-McDermid”, continúa el padre de Berta. Se trata de una extraña mutación genética por la que “las personas que la sufren pierden información del cromosoma 22. Es como si se hubiesen borrado 28 genes y la falta de uno de ellos impide que se fabrique una proteína, lo que hace que no puedan aprender a hablar”.
Pero la lista de dolencias que sufren estas personas es mucho más larga. A la imposibilidad de hablar y de evolucionar en el aprendizaje se suma el autismo que sufren el 80% de ellos, además de hipotonía, problemas renales y cardiovasculares o falta de habilidades motoras. “Mi hija”, explica Juan Ramón, “no puede saltar, bebe en biberón y no lo coge bien y correr o montar en bici es impensable”.
Esta enfermedad no tiene cura y solo hay cuidados paliativos de los síntomas. “A Berta las terapias del mundo autista le funcionan, nos comunicamos con ella con fotografías, pictogramas y gestos”, explica Juan Ramón, “estamos creando nuestro propio lenguaje”.
“Quieren relacionarse pero no pueden”
Para Juan Ramón lo peor de todo es la imposibilidad de comunicación, “cuando le duele algo no sabe decirnos el qué y ella sufre y nosotros también, es muy difícil saber que le pasa”. Además, cuando son más mayores “se frustran”, explica, “porque ellos sin quieren relacionarse pero no pueden”.
Desde que Juan Ramón supo que su hija padecía la enfermedad ha luchado para que “las familias que la sufren tengan un camino y sepan que hay esperanza”.
Cuando le diagnosticaron el síndrome a Berta viajó a Estados Unidos para recabar toda la información posible sobre la enfermedad. En España sólo hay 55 casos y “la información es muy poca”, explica. “Me explicaron la problemática y conocí a los investigadores del síndrome” y al regresar comenzó a buscar niños como su hija. “A base de dar muchas patadas encontré 31 familias con este problema y sé que en el hospital de La Paz hay otros 24 casos diagnosticados”, dice.
“Las familias están muy solas”
Ahora, Juan Ramón ha creado la Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid, para poner en contacto a todas estas familias que “están muy desesperadas y muy solas y para respaldar proyectos de investigación de la enfermedad desde España”.
“Recomiendo a todos los que estén en esta situación que se pongan en contacto con la asociación” y destaca la importancia de realizar cuanto antes una prueba genética para diagnosticar estas enfermedades.
La Asociación, además, ha organizado Jornada Científica que se llevará a cabo el próximo día 30 de Abril, “gracias al esfuerzo y ayuda de muchos amigos”, explica. El objetivo es poner en contacto a los médicos españoles con los investigadores americanos y que estos, procedentes del prestigioso hospital Mount Sinai de Nueva York, puedan explicarles “qué es, como ayudar a los niños que la sufren y el camino para llegar a un cura”. El objetivo es que “se cree una línea de trabajo conjunta España-EEUU”
Para ponerse en contacto con la Asociación se puede hacer a través de su página web www.22q13.org.es