En concreto, se distribuirán un millón de euros para avanzar en la atención de los afectados por estas patologías de baja prevalencia y 800.000 euros para, en el marco de una prueba piloto, hacer un diagnóstico más rápido y establecer "rutas asistenciales" que aseguren a las familias acceder a un diagnóstico genético.
"Es prioritario seguir sumando esfuerzos para avanzar en la investigación, mejorar la detección precoz y ahorrar el calvario que supone a los enfermos y sus familias el tiempo de espera hasta que se diagnostica la enfermedad", según informa el Ministerio.
Además, durante la reunión también han aprobado el manual de procedimientos del Registro de Enfermedades Raras, un documento que supone la puesta en marcha definitiva de dicho registro con el que será posible mantener un censo de pacientes, conocer la incidencia y prevalencia de estas enfermedades y orientar la planificación y gestión sanitaria de estas patologías.
Asimismo, se han abordado las enfermedades ultra-raras y los medicamentos de alto impacto económico y sanitario, para lo que se ha creado un grupo de trabajo que buscará establecer un modelo de abordaje global de estos fármacos, de cara a realizar estudios terapéuticos sobre sus resultados en salud.
Sanidad y las comunidades también han acordado la designación de 28 nuevos centros, servicios y unidades de referencia (CSUR) del SNS para atender 13 patologías, y la aprobación de dos propuestas de nuevas patologías para contar con CSUR (coagulopatías congénitas y patología compleja hipotálamo-hopofisaria).