En España hay tres millones de personas que padecen enfermedades raras o poco frecuentes, como ellos prefieren llamarlas. A nivel mundial hay identificadas entre 6.000 y 7.000 de estas éstas patologías. Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades raras, desde FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) denuncian que los recortes sanitarios están dificultando la atención y los tratamientos que deben recibir los pacientes y reclaman la creación de unidades de referencia y facilidad para acceder a los medicamentos huérfanos. Las enfermedades raras afectan a pequeños y mayores: el 35% de las muertes de bebés de menos de un año se debe a estas patologías; otras veces se desarrollan en la edad adulta por factores ambientales.
La media para diagnosticar una enfermedad rara es de cinco años. Para evitar que esto suceda, los enfermos piden la creación de las prometidas unidades de referencia, que concentran conocimientos y que ya funcionan con éxito en otros países europeos. Igualmente, relaman la creación de centros de coordinación a nivel autonómico. Así se podría normalizar la vida del paciente y asegurarle a él y su familia una atención integral, explica Claudia Delgado, directora de FEDER
Otras de las reivindicaciones de estos pacientes es que se facilite el acceso a los medicamentos huérfanos, aquellos desarrollados por los investigadores para atender a quienes sufren enfermedades raras. Actualmente, son de acceso hospitalario y existen muchas trabas económicas y burocráticas, señala Delgado.
Los medicamentos huérfanos -hay 73 en Europa- ahorran al Sistema Nacional de Salud el coste de la hospitalización de un enfermo crónico. La presidenta de FEDER, Isabel Calvo, reclama un "fondo de cohesión a cargo del Sistema Nacional de Salud para garantizar el acceso equitativo a los medicamentos huérfanos en las distintas Comunidades Autónomas".
Estos enfermos también notan la crisis
Con la crisis, los recortes sociales y sanitarios también han llegado a los afectados por enfermedades raras. Según FEDER, han aumentado los tiempos de espera para acceder a las consultas, los resultados y las terapias o tratamientos. Según el último análisis del Observatorio de las enfermedades raras, el 39% de los pacientes ha sufrido recortes reales en su terapia. Además, el 65% de las asociaciones que atienden a estas personas han tenido que reducir el personal y, por tanto, sus proyectos y servicios. Muchas han cerrado el área de atención psicológica y de rehabilitación.
Actualmente hay entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras. Para que una patología sea considerara rara debe hacer cinco pacientes por cada 10.000 habitantes. Solo en España esta estadística se traduce en tres millones de personas, según datos del Ministerio de Sanidad.
Delgado alerta que las enfermedades poco frecuentes también pueden desarrollarse en la edad adulta, ya que muchas son inmunológicas, es decir, se desarrollan por factores ambientales. No obstante, el 50% de los pacientes con patologías poco frecuentes son niños, ya que la mayoría se deben a factores genéticos. De hecho, el 35% de las muertes de bebés de menos de un año se deben a enfermedades raras.
Epidermolisis Bullosa o piel de mariposa
Una de las enfermedades raras más conocida en la sociedad es la llamada 'piel de mariposa'. Esta patología se debe a la ausencia de un "pegamento" que "une las distintas capas de la piel" por lo que esta se "resquebraja" y aparecen ampollas y heridas. Quienes la padecen son especialmente sensibles "a cualquier roce" o "un abrazo", comenta, Evanina M.Makow, portavoz en España de Debra, Asociación de Afectados por la Epidermolisis Bullosa.
Estos enfermos tienen que vendar hasta el 70% de su cuerpo con apósitos especiales y para hacerlo necesitan al día entre dos y cinco horas. Muchos niños encuentran dificultades para encontrar un colegio que quiera aceptarlos y eso complica su educación, puntualiza Makow, con lo que pocos pacientes pueden llegar a la Universidad.
Con el apoyo de la Princesa de Asturias
Los expertos señalan la necesidad de diagnosticar cuanto antes estas enfermedades. Muchas veces son multisistémicas por lo que complican la supervivencia, otras los pacientes sufren algún tipo de retraso y si se trata de niños cuando pasa mucho tiempo las consecuencias "son irreversibles", señala Delgado.
Para dar a conocer la realidad social de las personas con enfermedades raras, FEDER, ha organizado con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras cientos de actos en distintas provincias. El acto central que se celebra el día uno de marzo en Madrid contará con el apoyo de la princesa de Asturias, siempre muy comprometida con esta causa.