Cuenta The Independent que la insensibilidad congénita al dolor es una extraña dolencia que solo afecta a unas 20 personas en la historia médica mundial. Los investigadores han encontrado a través del estudio de estos casos evidencias de mutaciones genéticas, la más conocida de ellas, la del gen SCN9A, que está implicada en la transmisión de señales eléctricas a través de los nervios.
Lo novedoso de este descubrimiento publicado en Nature Genetics es que en el estudio de 11 familias de Europa y Asia en los que se detectó la existencia de esta insensibilidad congénita al dolor, se comprobó que los portadores de gen alterado lo tenían que ser por partida doble (padre y madre).
Además, el hecho de portar estas dos copias mutadas del gen hace que hayan desaparcido las neuronas implicadas en la detección del dolor. Los investigadores creen que lo que ocurre es que ya desde la fase embrionaria se produce un bloqueo en la producción de estas neuronas.
Y esto tiene que ver con una proteína llamada cromatina que desempeña un papel especialmente importante en la formación de las células nerviosas. Por eso, estos hallazgos podrían explicar por qué las neuronas sensibles al dolor no se forman adecuadamente en pacientes que sufren de la insensibilidad congénita al dolor.
En el transfondo de estas investigaciones está la precupación de los científicos que tratan de buscar soluciones a estos casos de alteraciones genéticas. Y lo hacen por dos motivos.
El primero es porque el hecho biológico de sentir dolor es fundamental. La capacidad de experimentar esta sensación es vital para nuestra propia conservación.
Los bebés que nacen con este síndrome a menudo se dañan sin querer a sí mismos masticando sus lenguas, mejillas o las manos. Ya de mayores, los pacientes tienen que tomar precauciones contra los moretones y quemaduras por objetos calientes.
El otro enfoque de estas investigaciones es el desarrollo de nuevos tratamientos para el dolor porque si conocemos los mecanismos que subyacen a la sensación de dolor, podemos controlar y reducir el dolor innecesario.