Todos los no africanos descienden de una sola migración humana

El esfuerzo de investigación multinacional, liderado por los genetistas de Harvard Medical School y publicado en Nature, también sugiere que ningún gen simple puede explicar el progreso cultural y cognitivo significativo en el desarrollo humano que se produjo hace unos 50.000 años.

El estudio representa el mayor conjunto de datos de secuencias del genoma de alta calidad procedente de poblaciones poco estudiadas, añadiendo casi 6 millones de pares de bases de ADN a la secuencia del genoma humano "canónica" publicada en 2001.

Los datos identifican millones de mutaciones específicas de la población hasta ahora desconocidas, que podrían ayudar a los científicos a desarrollar pruebas diagnósticas y tratamientos de precisión orientados a mejorar la salud de las poblaciones marginadas del mundo. El mapa de arrba muestra las localizaciones de variantes de ADN previamente desconocidas. En rojo, los lugares con más casos y en rojo los que menos.

La mayoría de los estudios de secuenciación de todo el genoma de la población hasta la fecha se han centrado en un puñado de grandes poblaciones. El nuevo estudio, por comparación, ha secuenciado muestras de 142 poblaciones pequeñas, la mayoría de las cuales fueron poco estudiadas previamente.

"Como seres humanos, no somos sólo las personas que viven en los países industrializados, y no somos sólo las personas que viven en grupos numéricamente grandes", dijo David Reich, profesor de genética en a Harvard Medicial School y autor principal del estudio. "Si queremos entender lo que realmente somos, tenemos que darnos cuenta de que algunos de los aspectos más interesantes de la variación humana sólo están presentes en las poblaciones pequeñas, con poca representación."

"Queríamos salir al mundo y reunir la mayor cantidad de muestras tanto étnicas, como lingüísticas y antropológicas como pudiéramos", dijo Swapan Mallick, director de sistemas bioinformáticos en el laboratorio de Reich y primer autor del estudio.

Los análisis de los equipos ya están respondiendo a las preguntas sobre los orígenes genéticos de diferentes poblaciones, pero, señalan los investigadores, estas ideas sólo son un hito en un viaje más largo. "Por supuesto, hay miles de poblaciones étnicamente distintas en el mundo, y mucho más trabajo que hay que hacer", dijo Mallick.

Reich, Mallick y su equipo internacional de colegas comenzaron seleccionando dos genomas de cada una de las 51 poblaciones representadas en una colección llamada el Proyecto de Diversidad del Genoma Humano. A continuación, reunieron las muestras de los miembros de otros 91 grupos, incluyendo diversos nativos americanos, del sur de Asia, África y las poblaciones no incluidas anteriormente en los estudios de genoma completo, y enviaron el ADN para la secuenciación. En total, el proyecto analizó los genomas de 300 personas.

Una conclusión clave - que la gran mayoría de los ancestros del hombre moderno en los no africanos se deriva de una única población que migró fuera de África - también es apoyada por otros dos estudios de secuenciación de todo el genoma que aparecen simultáneamente en Nature. Uno, dirigido por un grupo de Estonia, se centró en 379 secuencias de todo el genoma; el otro, dirigido por un grupo danés, analizó 108 australianos y de Nueva Guinea.

Juntos, los tres estudios acaban con la persistente cuestión acerca de si los pueblos indígenas de Australia, Nueva Guinea y las Islas Andamán descienden en gran parte de un segundo grupo que salió de África antes y bordeó la costa del Océano Índico. No lo son, dicen los investigadores.

El estudio dirigido por la Harvard Medical School determina, además, que los ancestros comunes de los humanos modernos comenzaron a diferenciarse hace al menos 200.000 años, mucho antes de que ocurriera la dispersión fuera de África.

"No estaba claro si el grupo que se expandió fuera de África representó un gran subconjunto de las poblaciones dentro de África," dijo Mallick. "Esto realmente muestra que hubo una gran cantidad de subestructura antes de la expansión."

El descubrimiento adicional de que la genética por sí sola no puede dar cuenta de la aceleración del progreso cultural, económico e intelectual en los últimos 50.000 años va en contra de una hipótesis popular.

En su lugar, dicen los investigadores, una constelación de factores, incluyendo el medio ambiente, estilo de vida, y, posiblemente, los genes, precipitó los rápidos cambios que se produjeron.