Las nuevas tecnologías de secuenciación masiva de ADN contribuirán a mejorar el diagnóstico molecular de enfermedades

Según indica el doctor y miembro de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) José Puzo Foncillas, "las características de estas tecnologías pueden contribuir sustancialmente a mejorar el proceso de diagnóstico molecular de enfermedades causadas por variantes genéticas".

El doctor y miembro de la SEQC Francisco A. Bernabeu ha asegurado que "esto es debido a que la secuenciación masiva aporta al laboratorio clínico la posibilidad de investigar múltiples genes de manera simultánea. Además es especialmente valiosa en el diagnóstico de enfermedades con un gran número de genes candidatos, como es el caso de la discapacidad intelectual. Actualmente es posible diseñar paneles de genes para investigar cuáles son los afectados en una determinada patología; esto facilita al profesional médico para realizar un diagnóstico más rápido que el que tenía hasta ahora, con el consecuente ahorro económico".

Pero la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) todavía tiene que enfrentarse a numerosos desafíos, ya que está en pleno desarrollo, mejora y adaptación. Según ha explicado el doctor Puzo, "actualmente tenemos experiencia en numerosos campos de la patología humana como la oncología, el diagnóstico y tipado de la hepatitis y el diagnóstico y caracterización de numerosas enfermedades neurológicas; muchas de dichas enfermedades producen graves trastornos como la discapacidad intelectual por lo que su estudio y estado actual se abordarán en este congreso".

EL LABORATORIO CLÍNICO

"Tenemos el compromiso de avanzar en el conocimiento de nuevas pruebas que aumenten la sensibilidad, especificidad, los valores predictivos positivo y negativo y que reduzcan la ratio coste-beneficio. Las pruebas del laboratorio clínico tienen la ventaja de su facilidad de ejecución, de ser apenas invasivas y de poder ser ampliadas en función de los resultados obtenidos, ya que la muestra se puede conservar y volver a ser utilizada.

El 66 por ciento de las decisiones clínicas están basadas en pruebas de diagnóstico in vitro y entre un 1,4 y un 2,3 por ciento del gasto total en salud. Además, las pruebas del laboratorio clínico tienen la ventaja de su facilidad de ejecución, de ser apenas invasivas y de poder ser ampliadas en función de los resultados obtenidos, ya que la muestra se puede conservar y volver a ser utilizada" ha indicado el doctor Bernabeu.

"El laboratorio clínico representa la actividad clínica individual de más alto volumen realizada en los sistemas sanitarios, tanto en asistencia primaria como especializada y es, sin duda, el sistema diagnóstico más rápido, preciso y seguro del que dispone la medicina" ha indicado el doctor Puzo. "No debemos caer en la tentación de aferrarnos al analizador y quedarnos en el laboratorio, sino salir del laboratorio, ofrecer nuestro conocimiento y ponerlo al servicio de la mejor atención al paciente" ha concluido el doctor Bernabeu.

Durante la celebración del congreso organizado de forma conjunta por la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC), la Asociación Española de Biopatología Médica (AEBM) y la Asociación Española de Farmacéuticos Analistas (AEFA) se abordarán temas como las áreas del laboratorio en las que se esperan los principales avances o innovaciones en el futuro y cómo ayudarán estas al diagnóstico, manejo y control de la enfermedad.