Un proyecto europeo mejorará el diagnóstico de enfermedades raras compartiendo datos

El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) colaborará en el proyecto europeo de investigación a gran escala Solve-RD, que combinará y analizará datos genéticos de pacientes con enfermedades raras generados en el continente para mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, y que ha logrado una subvención de 15 millones de euros del Programa Horizonte 2020 de la Comisión Europea.

En un comunicado este martes, el CNAG-CRG --que forma parte del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona-- ha explicado que la infraestructura de esta "iniciativa pionera" aumentará en gran medida las posibilidades de encontrar un segundo o un tercer paciente con la misma enfermedad rara, al compartir los datos a esta escala.

Lo conforma un gran consorcio liderado por la Universidad de Tübingen (Alemania), el centro médico universitario de Radboud Nijmegen (Países Bajos) y la Universidad de Leicester (Reino Unido), y los investigadores trabajarán directamente con cuatro redes de referencia europeas (ERN, por sus siglas en inglés) iniciadas para compartir y mejorar el conocimiento y los recursos para tratar enfermedades raras.

El CNAG-CRG contribuirá en el proyecto mediante la recopilación y el análisis de datos genómicos y fenotípicos ya existentes y los generados durante el desarrollo del proyecto.

NUEVAS TÉCNICAS

Solve-RD irá "un paso más allá al aplicar los últimos métodos 'multi-ómicos' disponibles", y si los datos de ADN iluminan una enfermedad en particular, los investigadores recurrirán a otras pruebas a gran escala que reflejan la función del gen, como el ARN, la proteómica, la metabolómica y la epigenómica.

La combinación de estas técnicas 'ómicas' proporcionará la información adicional que puede garantizar que se diagnostique una enfermedad rara: Este enfoque 'multi-ómico' genera una enorme cantidad de datos que los científicos bioinformáticos se encargarán de convertir en útil y comprensible utilizando algoritmos inteligentes.

LA ODISEA DEL DIAGNÓSTICO

Los pacientes con una enfermedad rara suelen pasan por un largo y arduo proceso, de hasta 10 o 15 años --la "odisea de la enfermedad rara"-- antes de encontrar un médico que sepa determinar cuál es su problema, y aunque en Europa es común la existencia de enfermedades raras --con cientos de miles que las padecen--, la cantidad de personas que padece una enfermedad es extremadamente baja.

Un único médico a menudo no es suficiente para diagnosticar una enfermedad rara, y a la vez se necesitan mejores pruebas genéticas para diagnosticarlas de forma rápida y efectiva, a los que se suma que los avances científicos pueden llevar mucho tiempo porque es difícil encontrar un número suficiente de personas con la misma enfermedad rara que permita una investigación exitosa.

El CNAG-CRG es uno de los mayores centros europeos en cuanto a capacidad de secuenciación, y está financiado por el Ministerio de Economía, Industria y Competitividad, y la Generalitat de Catalunya.