El test prenatal no invasivo reduce la indicación de amniocentesis hasta en un 30 por ciento, según experto

Albi, quien también es director del Departamento de Obstetricia y Ginecología de los hospitales universitarios Rey Juan Carlos (Móstoles), Infanta Elena (Valdemoro) y General de Villalba, afirma que es un test basado en estudios poblacionales, y por tanto debe ser considerado como un test de cribado o 'screening', es decir, de valoración de riesgo, y no de diagnóstico.

Y, por tanto, no puede ser sustitutivo del cariotipo o de la aplicación de otras técnicas como el FISH (hibridación fluorescente in situ), la QF-PCR (reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa y fluorescente) o la aCGH (hibridación genómica comparada).

No obstante, afirma que, "dado el nivel de predicción de la prueba cercano al cien por cien, y utilizada por especialistas de la experiencia de los que forman su equipo, la interpretación de sus resultados sí puede considerarse altamente fiable", frente al 85-86 por ciento de capacidad diagnóstica que ofrece el llamado triple screening.

Al tratarse de un estudio genético de cribado y no de diagnóstico, su sensibilidad, especificidad y valores predictivos positivos y negativos dependen de la prevalencia de las distintas anomalías cromosómicas, y, añade, "es importante señalar que este tipo de prueba no es de aplicación universal a todas las gestantes y que tiene ciertas limitaciones de indicación".

El test de diagnóstico prenatal no invasivo de aneuploidías es un método de cribado de las mutaciones o anomalías cromosómicas más frecuentes, que corresponden al estudio de los cromosomas 13, 18 y 21 (trisomías), basado en el estudio de ADN fetal presente en el plasma materno que emplea secuenciadores de alto rendimiento, tecnología y experiencia del ámbito de la Genética y Genómica.

Desde que hace poco más de un año el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz incorporara a su cartera de servicios el test de diagnóstico prenatal no invasivo (DPNI). Los datos obtenidos en el último año del uso de estos test, "son más que satisfactorios y confirman la utilidad de estos test realizados mediante la técnica de secuenciación masiva del ADN en las pacientes correctamente indicadas".

En este sentido, los criterios de inclusión incluyen la existencia de historia familiar previa (descendencia) de trisomía 13, 18 y 21, que la gestante o su pareja sean portadores de una translocación robersoniana que implique a los cromosomas 13 y 21 o que los resultados del cribado del primer trimestre así lo recomienden, entre otros motivos a valorar de forma individualizada por el especialista.

Por el contrario, los hematomas placentarios pueden constituir un criterio de exclusión, mientras que la obesidad importante en la madre compromete mucho la posibilidad de obtener resultados con este test y la existencia de un gemelo evanescente (pérdida de uno o más de los fetos en un embarazo múltiple que había sido previamente identificado médicamente) aumenta la posibilidad de falsos positivos, por lo que también se descarta la aplicación de la prueba en estos casos.

En general, el test puede realizarse a partir de las diez semanas de gestación, obteniéndose los resultados en un tiempo de entre 4 y 10 días y siendo necesario confirmarse los positivos mediante biopsia corial o amniocentesis y estudio rápido de aneuploidías (mutaciones cromosómicas). "También es fundamental realizar una consulta de Consejo Genético antes del test y una posterior a su aplicación", concluye.