Un nuevo método permite avanzar la detección de neurofibromatosis tipo 2 antes de los síntomas

Según ha informado el centro en un comunicado, los síntomas de esta enfermedad no suelen aparecer hasta la edad adulta, pero este estudio confirma que se puede avanzar el diagnóstico a la sintomatología característica, lo que comporta consecuencias positivas para plantear el tratamiento del paciente.

El estudio, publicado en la revista 'Jama Dermatology', es fruto del trabajo multidisciplinar que se lleva a cabo en la unidad de Facomatosis del Hospital Germans Trias, que es centro de referencia del sistema estatal de salud (CSUR), donde se agrupan distintas especialidades médicas para ofrecer una aproximación global de esta familia de enfermedades.

"Son buenas noticias para pacientes y familias", explica el coordinador de la Unidad CSUR de Facomatosis, Ignacio Blanco, que señala que una simple revisión médica de piel en niños pequeños puede ayudar a identificar pacientes con NF2, lo que permite ofrecer un plan de tratamiento y, en definitiva, mejorar su calidad de vida.

Las observaciones de la dermatóloga del equipo, Isabel Bielsa, se han confirmado en el laboratorio gracias al estudio, liderado por Elisabeth Castellanos, desarrollado por el grupo de investigación en Cáncer Hereditario del IGTP.

"Una característica de la enfermedad es que no necesariamente todas las células del cuerpo de la persona deben tener la mutación para que esta se desarrolle", ha explicado Castellanos.

Un test de sangre estándar o una biopsia no siempre son válidos para detectar la NF2 porque la muestra podría no contener células defectuosas y dar un falso negativo, en cambio, este estudio muestra que las células de las placas de piel siempre presentan la mutación y, mediante tests genéticos a partir de estas placas, se pueden identificar los pacientes con la enfermedad, incluyendo aquellos que no se habrían detectado en pruebas genéticas estándar.