La mayoría de los pacientes con hipercolesterolemia familiar no consigue alcanzar los objetivos en colesterol LDL

De hecho, durante el encuentro se ha presentado un estudio que tiene como objetivo la implementación de un programa de detección de la hipercolesterolemia familiar basado en el análisis genético y un adecuado tratamiento hipolipemiante, una estrategia coste-eficaz para prevenir episodios y muertes coronarias durante un periodo de 10 años.

En este sentido, según el presidente de esta institución, el doctor Pedro Mata, los costes por año de calidad de vida ganada están dentro de los límites éticamente aceptados para ser financiado por el sistema público. Cuando se considera la perspectiva social, el efecto es dominante debido al importante ahorro en pérdidas de productividad laboral.

"En tiempos de crisis hay que priorizar los recursos. Estamos ante un modelo de detección de una patología crónica con elevado riesgo cardiovascular prematuro que supone, además de un ahorro en vidas un ahorro económico y sanitario evidente, ya que se trata de una enfermedad genética que se puede diagnosticar precozmente y tiene tratamiento", ha señalado.

En la misma línea se ha mostrado el secretario general del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, José Javier Castrodeza, quien ha recordado que es una enfermedad "bien señalizada", tiene un diagnóstico sencillo, complicado desde el punto de vista genético, pero accesible, por lo tanto la podemos tipificar.

Por su parte, el vocal de la Comisión de Sanidad y Servicios Sociales del Senado, Jose Antonio Rubio Mielgo, quien lideró una proposición no de Ley en el Senado y que sirvió para aprobar una estrategia nacional de detección de la HF, ha destacado la estrategia nacional de HF como un modelo de actuación dentro de las enfermedades crónicas.

Además, los participantes en la reunión organizada por la FHF, que ha contado con la colaboración de Amgen y Fresenius Medical Care, han destacado la importancia del diagnóstico genético en una enfermedad genética y han mostrado que, en la clasificación basada en la evidencia de los tests genéticos en USA, la detección genética de la HF figura como recomendación de grado uno.

"Estados Unidos ha aprobado los códigos de diagnóstico para la HF. Esto significa que la HF será incluida en una Clasificación Internacional de Enfermedades conocida en sus siglas en inglés como ICD-10 (International Classification of Diseases)", ha explicado el doctor Mata.

ESTUDIO 'SAFEHEART'

Por otro lado, la organización también ha presentado datos publicados en prestigiosas revistas internacionales derivados del registro 'SAFEHEART', un estudio pionero a nivel internacional que integra el diagnóstico genético y los criterios clínicos para establecer la detección genética precoz de la HF en cascada familiar. Se trata de una investigación traslacional para evaluar la calidad del cuidado médico, además de contribuir a la planificación sanitaria de la HF en España.

"En estos momentos contamos con más de 4.600 personas con una edad media de 45 años, el 47 por ciento varones, que pertenecen a más de 800 familias de toda España. El 13 por ciento tenían una enfermedad cardiovascular (CV) previa, siendo la localización coronaria la afectación vascular predominante", ha enfatizado Mata.

Asimismo, para analizar las necesidades no cubiertas en el tratamiento hipolipemiante de la HF, el doctor José López Miranda, de la Unidad Clínica de Medicina Interna del Hospital Reina Sofía de Córdoba y catedrático de Medicina, ha hablado de los nuevos tratamientos, los inhibidores de la PCSK9 en el tratamiento de las HF graves.

El desarrollo de estos fármacos ha sido una revolución tecnológica basada en la biología celular y están basados en el bloqueo mediante anticuerpos monoclonales de la proteína PCSK9 que favorece que aumenten los receptores disponibles de las LDL y producen una reducción del colesterol-LDL de hasta un 60 por ciento en pacientes que ya están tomando estatinas a las dosis máximas toleradas.

Uno de los estudios más esperados con los inhibidores de la PCSK9 ha analizado si son capaces de producir regresión de la placa de ateroma coronaria. En concreto, el cardiólogo del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, Leopoldo Pérez de Isla, ha mostrado los datos del estudio 'GLAGOV' que se han presentado recientemente en el congreso de la AHA, en Estados Unidos.

"A la espera de los resultados que evalúan la disminución de episodios cardiovasculares, los datos de este estudio son muy esperanzadores en la regresión de la placa de ateroma con los nuevos tratamientos", ha señalado.

El reto en el tratamiento de la HF grave se centra en técnicas como la LDL-Aféresis (eliminación extracorpórea del c-LDL), un tratamiento de elección en los pacientes con hipercolesterolemia familiar (HF) homocigota y en algunos pacientes con HF heterocigota grave y enfermedad cardiovascular que no consiguen los objetivos en c-LDL con el tratamiento farmacológico intenso.

Además, durante la reunión científica, el nefrólogo del Apherese Centrum Rostock (ACR) de Alemania, Wolfgang Ramlow, ha destacado el importante papel que juega esta técnica para disminuir los niveles de c-LDL y de Lp(a) y su repercusión en la reducción del riesgo cardiovascular. Su centro es uno de los de mayor experiencia en esta técnica en Alemania y a nivel mundial.

Finalmente, el doctor del Servicio de Medicina Interna del Hospital Virgen del Rocio de Sevilla, Ovidio Muñiz, ha mostrado, a través de casos clínicos, la eficacia de esta técnica en la práctica clínica que ha demostrado tener un coste-efectividad comparable a la diálisis peritoneal y más coste-eficaz que la hemodiálisis.