Un niño estadounidense, primer paciente tratado en un ensayo con terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne

Un niño estadounidense se ha convertido en el primer paciente tratado en un ensayo con terapia génica para la distroifa muscular de Duchenne, dentro de un ensayo clínico de Pfizer que se encuentra en fase 1b.

Este menor fue tratado el pasado 22 de marzo con una infusión del gen Mini-Dystrophin, administrada bajo la supervisión del principal investigador del ensayo, Edward Smith, profesor asociado de Pediatría y Neurología en el Centro Médico de la Universidad de Duke.

Se espera que el reclutamiento de pacientes en el ensayo continúe hasta en cuatro centros de investigación clínica en Estados Unidos, aportando los primeros resultados en la primera mitad de 2019, una vez que todos los pacientes hayan sido evaluados durante un año completo tras el tratamiento.

El estudio involucrará aproximadamente 12 niños de entre 5 y 12 años con DMD. Además de la seguridad y la tolerabilidad, el estudio evaluará las medidas de expresión de la distrofina y su distribución, así como evaluaciones en la fuerza muscular, la calidad y la función muscular.

Como parte del proceso de cribado, los candidatos potenciales al tratamiento serán testados para confirmar un posible resultado negativo de anticuerpos frente el virus adenoasociado serotipo 9 (AAV9) y para una respuesta inmunitaria de células T frente a la distrofina.

"La inversión en este ensayo representa la culminación de años de investigación pensando en los pacientes por parte de los científicos de Pfizer, los centros académicos médicos, el apoyo de la comunidad de pacientes con DMD, con la premisa importante de avanzar en un programa que pudiera cambiar potencialmente la trayectoria de esta enfermedad tan debilitante", ha señalado Greg LaRosa, vicepresidente senior y director científico de la Unidad de Investigación de Enfermedades Raras de Pfizer.

Por su parte, la CEO y fundadora de la asociación de Cure Duchenne, Debra Miller, ha aplaudido este ensayo de Pfizer, "en nombre de la comunidad de individuos y familias afectadas por la distrofia muscular de Duchenne. A su juicio, ésta podría ser una opción de tratamiento "potencialmente transformadora para niños afectados por esta terrible enfermedad".