Cada día se diagnostican 5 nuevos casos de síndromes mielodisplásicos en España

Es un grupo heterogéneo de enfermedades malignas poco frecuentes como la citopenia refractaria con displasia unilínea, la anemia refractaria sideroblástica, la citopenia refractaria con displasia multilínea, anemias refractarias con exceso de blastos 1 y 2, síndrome 5q- y otros inclasificables.

Los SMD son un grupo de cánceres de la sangre que tienen como característica común que las células madre de la médula ósea, encargadas de fabricar todas las células de la sangre, tienen un defecto que las hace producir células anómalas, incapaces de realizar sus funciones habituales, y en menor cantidad de lo normal.

Su incidencia aumenta con la edad, siendo la media de edad de aparición los 70 años y tan sólo el 10 por ciento de los pacientes tienen menos de 50 años. El único tratamiento curativo es un trasplante de médula ósea procedente de un donante, sin embargo la alta toxicidad y los efectos secundarios desaconseja este procedimiento a las personas mayores.

De cara al futuro, el doctor Francesc Solé, director científico del Campus ICO-Germans Trias i Pujol del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, explica que el gran reto de la investigación es poder predecir qué pacientes tendrán un curso agresivo de la enfermedad y detectar nuevos fármacos que motiven su curación definitiva.

"La investigación nos dará la clave para curar más enfermos afectados de SMD. Las estadísticas 'dicen' que se curan los mismos pacientes ahora que hace 10 años. Tenemos que concentrar esfuerzos en una investigación que permita mejorar esta estadística", señala el experto, quien también se vicepresidente del Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos y miembro del Comité de Expertos Mundial.

Su equipo investiga exclusivamente este grupo de enfermedades para ofrecer nuevas oportunidades a los pacientes, y están muy implicado en el estudio de los SMD a través de la secuenciación masiva (NGS). Estas técnicas podrían detectar los mecanismos responsables del curso que seguirá la enfermedad y, por tanto, prever su tratamiento y evolución.

Actualmente, la aplicación de las técnicas de secuenciación masiva en el estudio de los SMD ha permitido la identificación de mutaciones genéticas recurrentes en más de 40 genes. En el momento actual, se estima que la mayoría de los pacientes (80-90%) presenta en el diagnóstico al menos una mutación en algún gen. Por lo tanto, a día, de hoy, estos estudios permiten una mejor caracterización y estratificación del riesgo de los pacientes con el fin de establecer un buen diagnóstico y pronóstico.