Un ensayo clínico a nivel mundial con tres centros españoles busca prevenir los ataques de porfiria aguda

El único procedimiento terapéutico o fármaco que está hoy en día disponible es la hematina, un tratamiento sintomático que se puede administrar durante el ataque agudo para aliviar los síntomas y prevenir complicaciones agudas graves. "Pero no hay una curación de la enfermedad", reconoce la doctora Delia D'Avola, especialista del Departamento de Medicina Interna de la Clínica Universidad de Navarra, quien añade que "lo único que curaría realmente la porfiria aguda sería el trasplante de hígado".

Ahí reside la importancia de este nuevo ensayo, que abre las puertas a un posible fármaco que busca prevenir los ataques de dolor en las porfirias agudas. Tras los buenos resultados obtenidos en los pacientes tratados en las primeras fases del estudio, se amplía el número de pacientes que serán tratados con Givosiran, un medicamento administrado por vía subcutánea y que inhibe la acumulación de los precursores responsables de los síntomas de la porfiria aguda.

Se abre así en España la tercera fase del ensayo Envision a 75 pacientes de todo el mundo con ataques agudos frecuentes y sintomatología de difícil control.

La especialista ha remarcado que los pacientes que han recibido el tratamiento han presentado una "notable reducción" de los ataques agudos y, por tanto, una reducción de los medicamentos que se usan para tratar los síntomas de esta enfermedad.

UNA MEJORA EN LA CALIDAD DE VIDA

Los ataques frecuentes de porfiria terminan por afectar a la vida diaria del paciente, ya que puede necesitar su ingreso hospitalario, en muchos casos, de forma repetida e, incluso, más de una vez al mes. Unos dolores que requieren de medicamentos intravenosos y permanencia en el hospital, y que se ven empeorados ante la dificultad de ser diagnosticados. La ausencia de síntomas específicos dificulta esta tarea, que puede tardar años.

Frente a ello, este ensayo consiste en una inyección subcutánea que se administra mensualmente. Una vez finalizado el estudio, que dura dos años, si los resultados fueran positivos y el fármaco estuviera en el mercado, este podría administrarse una vez al mes de forma ininterrumpida. "Los procedimientos actuales y sus consecuencias asociadas no son comparables a una inyección subcutánea mensual".

La Clínica Universidad de Navarra prevé realizar el estudio con un pequeño número de pacientes, debido a que no solo es una enfermedad rara sino que se acota a pacientes graves. "A quienes tienen un ataque al año no vamos a suministrarles este tratamiento, pero sí a los que padecen ataques frecuentes y acuden asiduamente al hospital".

UNA MEJORA EN LA CALIDAD DE VIDA

Los ataques frecuentes de porfiria terminan por afectar a la vida diaria del paciente, ya que puede necesitar su ingreso hospitalario, en muchos casos, de forma repetida e, incluso, más de una vez al mes. Unos dolores que requieren de medicamentos intravenosos y permanencia en el hospital, y que se ven empeorados ante la dificultad de ser diagnosticados. La ausencia de síntomas específicos dificulta esta tarea, que puede tardar años.

Frente a ello, este ensayo consiste en una inyección subcutánea que se administra mensualmente. Una vez finalizado el estudio, que dura dos años, si los resultados fueran positivos y el fármaco estuviera en el mercado, este podría administrarse una vez al mes de forma ininterrumpida. "Los procedimientos actuales y sus consecuencias asociadas no son comparables a una inyección subcutánea mensual", recuerda la doctora.

La Clínica Universidad de Navarra prevé realizar el estudio con un pequeño número de pacientes, debido a que no solo es una enfermedad rara sino que se acota a pacientes graves. "A quienes tienen un ataque al año no vamos a suministrarles este tratamiento, pero sí a los que padecen ataques frecuentes y acuden asiduamente al hospital", apunta.