La SEHH destacan las enfermedades de depósito lisosomal como el ejemplo de la medicina personalizada

En palabras de la presidenta del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), la doctora Pilar Giraldo, las enfermedades de depósito lisosomal "son el paradigma de la valoración individualizada y el tratamiento personalizado".

Según explica, en las enfermedades de depósito lisosomal (causadas por alteraciones en los genes que regulan la fabricación de enzimas o proteínas que se encuentran en los lisosomas de las células y que intervienen en la correcta degradación de complejos glucolipídicos procedentes de las células de la sangre), "los pacientes pueden tener manifestaciones de diferente intensidad y ver afectados diferentes órganos y sistemas de forma simultánea o única".

La mayoría de las patologías hematológicas se consideran enfermedades raras por afectar a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes. Existen más de 60 enfermedades de depósito lisosomal, la mayoría de ellas bien caracterizadas, y "cada día se identifican nuevas variantes genéticas, algunas de ellas de significado incierto", explica la doctora Giraldo.

Las más prevalentes son las enfermedades de Gaucher, Fabry, Niemann-Pick y Pompe, las mucopolisacaridosis y la deficiencia de la lipasa ácida lisosómica, y solamente una decena de ellas disponen de algún tipo de tratamiento. "Los avances tecnológicos ayudan a identificarlas con mayor precisión desde el punto de vista biológico", añade la experta, quien además es representante de la SEHH en Orphanet, sitio web europeo que proporciona información sobre medicamentos huérfanos y enfermedades raras.

Por otra parte, "la investigación en nuevas terapias permite mejorar las expectativas de pacientes con graves complicaciones renales, cardiacas y osteomusculares". Sin embargo, "la afectación neurológica que presentan muchas de estas patologías carece de terapias eficaces, por el momento".

Desde el GEEDL "se va a lanzar un curso de formación 'on line' dirigido a hematólogos y se están desarrollando diversos proyectos de búsqueda activa de pacientes, seguimiento de la respuesta al tratamiento con nuevos biomarcadores y técnicas de imagen en la enfermedad de Gaucher", comenta la experta. "También se está llevando a cabo un proyecto biológico que profundiza en los mecanismos inflamatorios subyacentes en estas entidades en busca de nuevas dianas terapéuticas", concluye.