Realizan el estudio molecular más completo en España de enfermedad rara con incidencia en niños de etnia gitana

La A-T es una enfermedad genética recesiva poco común de la niñez, y afecta a uno de cada 100.000 personas a nivel mundial. Los pacientes suelen necesitar silla de ruedas en la adolescencia y la enfermedad es generalmente mortal cuando llegan a los 20 años, según informa en una nota la Universidad de Granada.

Entre sus síntomas destacan problemas neurológicos (en particular, anomalías del equilibrio y de la marcha), infecciones recurrentes de los senos paranasales y de las vías respiratorias, y vasos sanguíneos dilatados en los ojos y en la superficie de la piel.

Por lo general, los pacientes presentan anomalías en el sistema inmunitario y son muy sensibles a los efectos de los tratamientos con radiación, de modo que no pueden, por ejemplo, hacerse radiografías.

En la investigación liderada por la UGR han participado un total de 28 pacientes de toda España con A-T, de los que seis eran de etnia gitana.

Según explica el autor principal del estudio, el catedrático del departamento de Bioquímica y Biología Molecular III e Inmunología de la UGR Ignacio Molina Pineda de las Infantas, "los resultados de esta investigación sugieren que existe un efecto fundador de la A-T en la población gitana debido a la endogamia, ya que todos los pacientes presentaban la misma mutación y características genéticas, diferentes al del resto de la población".

Por otra parte, los pacientes españoles tienen características genéticas singulares, puesto que aproximadamente la mitad de las mutaciones encontradas en ellos no habían sido previamente descritas en pacientes de otros países.

Los investigadores reclutaron los pacientes para este estudio a través de la Asociación Española de Familias con Ataxia-Telangiectasia (AEFAT) y el trabajo ha sido financiado por la Ataxia-Telangiectasia Society del Reino Unido, por lo que el papel de las asociaciones de pacientes ha sido fundamental en el desarrollo de este estudio.

En la actualidad, sólo existen tratamientos experimentales para pacientes con A-T que tienen un tipo de mutación concreta, "por lo que no es efectivo para los enfermos españoles, ya que no la presentan", explica Molina.

Los investigadores han generado, además, un panel de líneas celulares de linfocitos T, un sistema experimental que ahora podrán utilizar otros científicos que investiguen esta enfermedad rara para realizar estudios en laboratorio.

En esta investigación, realizada con la más moderna tecnología de secuenciación masiva, han participado científicos de la Universidad de Granada (Centro de Investigación Biomédica); el Instituto de Investigación Biosanitaria ibs.Granada; el Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada; el Hospital Reina Sofía de Córdoba y el Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (Genyo).