Pacientes con déficit de lipasa ácida lisosomal piden que el único tratamiento sea gratuito para todos los afectados

Se trata de una patología de depósito autosómica recesiva que se basa en la acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos en el lisosoma celular. Se caracteriza por la afectación multiorgánica, que incluye el hígado, bazo, sistema cardiovascular, y, en cierta medida, el sistema gastrointestinal.

Además, el déficit de lipasa ácida lisosomal se puede diferenciar en 2 fenotipos: la enfermedad de Wolman, que afecta a los bebés y es de consecuencias fatales; y la enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol, que se manifiesta con menos rapidez y afecta tanto a niños como adultos jóvenes.

Por desgracia, una vez que los síntomas se desarrollan, un porcentaje significativo de pacientes puede experimentar la progresión desde la fibrosis hepática a la cirrosis, o la necesidad de un trasplante de hígado dentro de los 3 años siguientes al inicio de los síntomas.

Todavía no es completamente conocido con qué frecuencia se produce la enfermedad, si bien los estudios han reportado diversas estimaciones de prevalencia, que va de una cada 130.000 personas hasta de una cada 300.000 personas.

El único medicamento disponible se basa en una terapia de sustitución enzimática, aportando aquello que los afectados no tienen y fue aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) en septiembre de 2015.

En los próximos meses deberá ser aprobada o denegada su comercialización por parte del Ministerio de Sanidad y, teniendo en cuenta el estudio realizado por La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), sobre el acceso a este tipo de fármacos en España en comparación con los países más relevantes de Europa, se revela un "importante descenso" en el número de Medicamentos Húerfanos (MMHH) que han obtenido financiación y precio por parte de la administración pública en los últimos cuatro años.

"La importancia de este congreso radica en tener la posibilidad de poner en contacto a todos los pacientes afectados y sus familias con el objetivo de crear un grupo de presión compacto y coordinado de cara a lograr una mayor difusión del conocimiento sobre esta grave enfermedad, a apoyar el acceso gratuito al tratamiento para todas las personas afectadas", ha zanjado el presidente de AELALD, Eduardo López.