Investigadores españoles reclaman nuevos criterios para mejorar el diagnóstico precoz del síndrome antisintetasa

En el artículo han participado profesionales de la Universidad Autónoma y el Hospital de la Princesa de Madrid, y el hospital Marqués de Valdecilla y la Universidad de Cantabria, además de investigadores del hospital Policlínico de San Matteo y la Universidad de Pavía, en Italia.

Las miopatías inflamatorias idiopáticas son un grupo heterogéneo de enfermedades adquiridas, de predominio femenino (proporción 7:3), que se caracterizan por inflamación muscular, generalmente mediadas por un mecanismo inmune. Y su incidencia es de apenas 8-9 nuevos casos anuales por millón de habitantes.

Dentro de estas destaca el síndrome antisintetasa, que representa entre el 10 y 20 por ciento de todas estas enfermedades y se caracteriza por una triada típica que incluye inflamación muscular (miositis), inflamación de las articulaciones (artritis) e inflamación pulmonar (neumopatía o neumonitis intersticial no específica).

De todas ellas la afectación pulmonar es la más grave y la que marca el pronóstico definitivo y mortalidad de los pacientes que lo padecen.

Un estudio reveló que solo un 20 por ciento de pacientes anti-Jo1 positivos presentan la triada característica al inicio de la enfermedad, mientras que sí la alcanzan un 50 por ciento a lo largo del seguimiento.

Además, señalan los autores, la aparición 'ex novo' de nuevas manifestaciones clínicas, como el fenómeno de Raynaud, fiebre o manos de mecánico preludian el desarrollo del síndrome completo a lo largo del seguimiento.

Pese a ello, su causa todavía es desconocida y se cree que pueden intervenir factores ambientales o exógenos mal conocidos que actúan sobre una persona o huésped genéticamente predispuesto.

ALGUNOS ANTICUERPOS IMPLICADOS

Lo que sí se sabe es que la enfermedad se asocia a la presencia de determinados autoanticuerpos, dirigidos contra tejidos o proteínas del propio organismo. Así, están implicados anticuerpos dirigidos contra ciertos componentes del complejo ARS (Aminoacyl transfer RNA synthetase), proteína citoplasmática que cataliza la unión de ciertos aminoácidos a su ácido ribonucleico (ARN o RNA) correspondiente.

Actualmente se distinguen al menos ocho anticuerpos diferentes que reaccionan contra otras tantas enzimas dentro del complejo ARS: anti-Jo1, anti-PL7, anti-PL12, anti-EJ, anti-OJ, anti-KS, anti-Zo y anti-Ha-YRS.

Esto da lugar a un espectro clínico variado con algunas peculiaridades que se están empezando a perfilar. De todos, el anticuerpo más conocido y frecuente es el anti-Jo1 (anti-histidil RNAt sintetasa) que da lugar a la clásica triada mencionada: miositis, neumopatía intersticial y artritis; pero otros anticuerpos como PL-7 y PL-12 presentan también algunas peculiaridades.

Los pacientes con anticuerpos anti-PL-12 presentan con frecuencia manifestaciones pulmonares, pero menor porcentaje de miositis y artritis; mientras que los portadores de anti-PL-7 presentan manifestaciones musculares más leves que los anti-Jo1 positivos. En el caso de los anticuerpos anti-EJ y anti-OJ, las características clínicas empiezan actualmente a dilucidarse.

Esto hace que el horizonte de las miopatías ligadas a los anticuerpos antisintetasa sea más extenso y complejo de lo que se pensaba, han reconocido los autores, que defienden nuevos criterios de clasificación que permitan diagnosticar estas entidades de forma más temprana.

"Abogamos por la necesidad de elaborar unos criterios para la clasificación del SAS adaptados a los conocimientos clínicos y serológicos actuales", han reclamado los autores.