El Hospital Ramón y Cajal reúne a los mayores expertos en Genoma Humano a nivel internacional

La cita ha permitido un intercambio de conocimiento sobre las aplicaciones emergentes de la secuenciación masiva en la medicina genómica y la investigación trasnacional.

El objetivo de esta reunión ha sido compartir con otros especialistas de hospitales de la red sanitaria pública y de otros profesionales, los avances que se han conseguido en el campo de la Genética, la Genómica y en las tecnologías que posibilitan el estudio y diagnóstico de las patologías de base genética para acercar la Medicina Genómica al Sistema Nacional de Salud.

El director médico, Agustín Utrilla ha inaugurado la jornada acompañado por la adjunta a Gerencia en Gestión del Conocimiento, Carmen Guillén Ponce y el jefe de Servicio de Genética, Miguel Ángel Moreno Pelayo.

APLICACIONES EN GENÓMICA Y GENÉTICA

La tecnología de 'Next Generation Sequencing' (NGS) es una herramienta de diagnóstico genético consolidada en la práctica clínica y con un número creciente de aplicaciones emergentes.

La jornada se ha dividido en dos sesiones, en las que se ha podido conocer más de cerca el uso de la NGS en distintas áreas del diagnóstico genético y la edición genómica.

Durante la primera sesión, Miguel Ángel Moreno ha mostrado como el uso de la NGS está permitiendo eliminar paulatinamente pruebas invasivas, y ha presentado la experiencia del servicio de genética en la implantación del cribado prenatal de aneuploidias en sangre materna a partir de DNA fetal circulante mediante NGS.

La segunda sesión se ha centrado en aspectos relacionados con la edición genómica y su aplicación, cada vez más cercana, como herramienta terapéutica en patología hereditaria. El médico del CNB-CIBERER, LLuis Montolliu ha hablado sobre su experiencia en el uso de la tecnología 'CRISP-Cas9' para la generación de ratones avatar como modelos de enfermedad y también como herramienta de corrección molecular del defecto genético de algunas patologías.

Otras ponencias han ilustrado las aplicaciones de la NGS en la caracterización molecular de tumores y han contado con el doctor del Hospital Universitario Ramón y Cajal, José Palacios y el médico de la Fundación Jiménez Díaz, Damián García.