Expertos demandan el acceso a los tratamientos disponibles para los pacientes con fenilcetonuria en España

"Es fundamental asegurar que, en España, todos los pacientes con fenilcetonuria puedan acceder a todos los tratamientos disponibles. Ese es el camino en el que tenemos que trabajar en los próximos años", ha dicho la directora de la 'II Aula PKU' y coordinadora de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) de Enfermedades Metabólicas del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, Amaya Belanger.

En este sentido, la doctora del departamento de Pediatría y Enfermedades Metabólicas en la Universidad de Medicina de Pomeranian (Polonia), Maria Gisewska, ha asegurado que en los pacientes con detección tardía de PKU, aunque muestren síntomas de no haber sido tratados para la enfermedad, "nunca es tarde" para introducir un tratamiento.

Por ello, y con el objetivo de minimizar, e incluso evitar, el daño neurológico, la experta ha explicado que la principal opción terapéutica es una dieta baja en fenilalanina y, en los casos de PKU respondedora a BH4, el tratamiento con sapropterina también ha reflejado resultados positivos. "Es significativo que hasta el 50 por ciento de los pacientes tratados con restricciones en la dieta pueden alcanzar mejoras notables en su calidad de vida", ha recalcado.

Por su parte, la doctora Belanger ha añadido que iniciar el tratamiento en edades tardías, aunque probablemente no consiga revertir completamente el cuadro, sí suele conseguir ciertos avances y esta mejoría en el comportamiento del paciente puede ser clave para su manejo tanto en un domicilio como en una institución.

Sin un tratamiento adecuado, la fenilcetonuria da lugar a un retraso mental evidente, y habitualmente muy profundo. "Son pacientes que no hablan y prácticamente no se mueven. Pero el milagro del diagnóstico y las terapias, especialmente precoces, es que estos pacientes tengan un desarrollo psicomotor prácticamente normal, con capacidad incluso para estudiar y tener un futuro laboral. Por eso, lograr el mayor cumplimiento terapéutico es fundamental para mejorar estos resultados a largo plazo", ha recalcado la especialista.

UNIDADES PEDIÁTRICAS, UNIDADES DE ADULTOS

Por otra parte, y pese a que tradicionalmente los pacientes con PKU, adultos o jóvenes, eran tratados en unidades pediátricas porque no había centros ni personal sanitario especializado en este tipo de enfermedades dentro del ámbito de las especialidades de adultos, con el paso del tiempo, al amparo de las nuevas guías nacionales e internacionales para el diagnóstico y seguimiento de la fenilcetonuria, y al aumento del número de pacientes en edad adulta, se hace necesario su paso a unidades específicas de adultos.

Precisamente, recientemente un grupo de expertos a nivel nacional, coordinado por la doctora Belanger, están trabajando en un protocolo de transición de pacientes pediátricos a la edad adulta. De hecho, España se encuentra en una posición de liderazgo en relación al resto de Europa y a nivel mundial.

"Esto se debe a varios motivos: por un lado tenemos muy buenos equipos de investigación básica centrados en esta patología. Por otro, nuestros centros de seguimiento clínico son especialmente activos a la hora de participar en estudios, generalmente multicéntricos e internacionales", ha zanjado la especialista del Hospital Ramón y Cajal.