Expertos instan a Sanidad a aprobar el Plan Nacional de Medicina Genómica para mejorar el abordaje de enfermedades raras

"Han pasado ya muchos meses y no conocemos ningún avance. Este plan es muy importante para optimizar todos los recursos que actualmente tenemos en toda España y garantizar la equidad en el acceso al diagnóstico y tratamiento", ha detallado el coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz de Madrid y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Lapunzina, para recordar que algunos países como el Reino Unido, Francia, Italia, Estados Unidos, Australia o Japón ya cuentan con esta estrategia.

En este sentido, el experto ha destacado la necesidad de integrar los recursos, herramientas y actores ya existentes a través de la creación de centros de Medicina Genómica y la actualización de las estrategias nacionales del Sistema Nacional de Salud relativas a las enfermedades raras, cáncer, cadiopatía isquémica, salud mental, patologías reumáticas y musculoesqueléticas, así como neurodegenerativas, entre otras.

"El CIBERER estamos en casi todo el territorio nacional. Somos 80 grupos trabajando, por lo que contamos con un buen suelo fértil para sembrar un Plan Nacional de Medicina Genómica", ha insistido Lapunzina, para recordar que a nivel internacional se ha fijado como objetivo de cara a 2020 tener un diagnóstico de todas las enfermedades raras de genética y tratamiento para al menos 200 patologías, y para 2027 tardar un máximo de un año en detectar una enfermedad rara y poder ya tratar unas 1.500.

Y es que, actualmente más de tres millones de personas conviven con alguna de las 5.000 patologías poco frecuentes que se calculan que existen en España, 7.000 en todo el mundo. Además, en el 50 por ciento de los casos hay un elevado riesgo de muerte y, de hecho, el 30 por ciento de los pacientes fallece antes de cumplir los cinco años.

El promedio estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico se sitúa en torno a los 5 años, si bien, tal y como ha informado el tesorero de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Santiago de la Riva, para uno de cada cinco afectados transcurren hasta más de diez años hasta que recibe un diagnóstico.

El retraso en la detección de la enfermedad es una de las razones por las que más del 25 por ciento de las personas han recibido un tratamiento inadecuado y un 30 por ciento han visto agravada su enfermedad. En este punto, la jefa del Grupo de Investigación de Genética Clínica y Enfermedades Raras del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, Encarna Guillén, ha avisado de que es mejor no tener un diagnóstico que tenerlo de forma errónea.

"A veces los médicos pueden sentir presión para diagnosticar una enfermedad, por lo que en ocasiones aplican tratamientos no adecuados y asesoran mal a las familias, por lo que es necesario que los profesionales sanitarios también sean aceptar la humildad científica de no saber qué le pasa a un paciente", ha recalcado Guillén, para subrayar que el retraso diagnóstico también afecta a la estructura sanitaria, deteriora la relación médico-enfermo, eleva los costes sanitarios y evita la prevención de nuevos casos.

En cuanto a los tratamientos, De la Riva ha alertado de que sólo el dos por ciento de las enfermedades raras cuentan con terapias autorizadas. Y es que, según ha añadido el presidente de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), Josep Mª Espinalt, de las 7.000 patologías poco frecuentes, más de 5.000 no tienen ninguna esperanza farmacológica.

REDUCCIÓN EN LA APROBACIÓN DE MEDICAMENTOS HUÉRFANOS

Asimismo, han realizado 1.943 designaciones de fármacos huérfanos, si bien esto no implica que se hayan comercializado y menos en España. Concretamente, de los 42 medicamentos huérfanos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) entre los años 2002 y 2011, en España se aprobaron el 90 por ciento, si bien este porcentaje se ha reducido en un 30 por ciento entre los años 2012 y 2016, periodo en el que la EMA aprobó 58.

"Las compañías que investigan en medicamentos para enfermedades raras son pequeñas y tienen dificultades para extenderse a otros países, por lo que priorizan los mercados en los que el acceso es más rápido. Por ello, nos preocupa que algunas releguen a España a la cola de los mercados más importantes", ha detallado Espinalt.

A su entender, la disminución del acceso al mercado de estos fármacos supone una pérdida de calidad de vida para los pacientes, un incremento de los costes económicos asociados a la falta de tratamientos óptimos y, por ende, un "desinterés" de las empresas farmacéuticas en el mercado español. "El debilitamiento financiero por los recortes de gastos tiene un impacto a largo plazo en las capacidades de inversión para la futura disposición de terapias para los ciudadanos", ha apostillado.

A este respecto, el economista Jorge Mestre-Ferrándiz ha explicado que el gasto en medicamentos huérfanos representa el 4 por ciento del gasto farmacéutico en España, si bien ha recomendado pagar por aquellos en los que se asegure que sí funcionan, ya que las características de las enfermedades raras hace que los fármacos tengan "algunas peculiaridades" tanto en la oferta como en la demanda.

Estas declaraciones han sido corroboradas por el representante de FEDER, quien ha asegurado que los pacientes son también partidarios de evaluar la eficacia de los tratamientos antes de suministrarlo, con el fin de reducir costes, si bien ha insistido en la importancia de impulsar la investigación, lamentando las dificultades económicas que se encuentran los científicos que quieren estudiar nuevos tratamientos.

"Proponemos un sistema de incentivos que haga posible la investigación en patologías poco frecuentes. La mayor parte de los estudios son gracias a lo que aportamos los pacientes y, de hecho, han habido investigadores que han tenido que ir a programas de televisión y vender lotería en el metro para conseguir dinero para sus investigaciones. Y es que, sólo el 10 por ciento de estas enfermedades tienen en la actualidad algún tipo de investigación activa", ha asegurado De la Riva.

Finalmente, Guillén ha solicitado mejorar la formación en patologías poco frecuentes en el pregrado, la coordinación entre los diferentes asistenciales, fomentar la creación de equipos interdisciplinares en los hospitales y crear el Plan Nacional de Medicina Genómica.