Especialista en amiloidosis hereditaria por TTR reclama más información para acabar con el retraso del diagnóstico

"Es una enfermedad difícil de diagnosticar, en caso de que nunca se haya oído hablar de ella. Así, el paciente puede pasar por consulta una y otra vez y no caer en la cuenta", ha señalado el experto.

Asimismo, la doctora Lucía Galán, del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Clínico San Carlos de Madrid, ha calificado la detección temprana como "fundamental" porque, "aunque en el futuro y con los nuevos tratamientos se espera que pueda existir cierto grado de reversión, los que disponemos actualmente funcionan solo en los estadios iniciales de la enfermedad".

El retraso diagnóstico, según explican ambos especialistas, oscila dependiendo de la región donde estén los centros. La razón está en que la enfermedad se distribuye de forma endémica por distintos puntos de la península; es más prevalente en áreas como Mallorca, Huelva u Oporto (Portugal) donde se concentran buena parte de las familias afectadas.

Las posibilidades, según explica el doctor Muñoz, son más altas en España o Portugal que en Francia o Suecia. También la sintomatología puede diferir mucho entre pacientes, incluso dentro de la misma mutación o la misma familia.

"En las zonas donde se conoce la patología, donde hay experiencia con pacientes, el diagnóstico puede tardar unos meses. En el resto de la península, pueden pasar entre dos y cinco años desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico", ha señalado el doctor.

SI NO SE TRATA DE LA "FORMA ADEDUCADA" PUEDE SER MORTAL

La amiloidosis hATTR es una enfermedad autosómica que se transmite de padres a hijos, y está provocada por una mutación en el gen de la transtirretina (TTR).

Esta alteración causa que proteínas mal plegadas de este gen se acumulen como fibrillas de amiloide en diferentes localizaciones y causen así daños a los nervios, el corazón y el aparato digestivo, entre otros.

Otra peculiaridad de la enfermedad es que las probabilidades de desarrollar la enfermedad varían mucho en función de los focos endémicos donde se registre.

Entre los que afectan al sistema nervioso central, destacan déficit cognitivo, convulsiones y episodios similares al ictus. Además, a medida que la enfermedad progresa, estos síntomas aumentan de intensidad, provocan una discapacidad importante, la pérdida de calidad de vida y, en última instancia, puede llegar incluso a ser causa de muerte.

De hecho, se estima que la amiloidosis por hATTR puede ser mortal en un plazo de 2 a 15 años si no se trata de "forma adecuada y a tiempo".

Algo similar ocurre con la edad de inicio. La media de edad se sitúa en torno a los 39 años, pero en, algunos pacientes, la patología puede aparecer entre los 20 y los 30 años o ser muy tardía.

ABORDAJE MULTIDISCIPLINAR

Todos los ponentes que han participado en el simposio de Valencia coinciden en que, al tratarse de una enfermedad sistémica que afecta a varios órganos, es necesario abordarla como una enfermedad multiorgánica.

"El paciente puede pasar por el cardiólogo, el neurólogo y otros especialistas. Es importante que todos los médicos sepamos que es una enfermedad sistémica para así poder trabajar en equipos multidisciplinares que nos ayuden a diagnosticar antes y mejor", según la doctora.

El doctor Pablo García-Pavía, de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta del Hierro y el CIBERCV de Madrid, hace hincapié en esta necesidad, pues "todos estos pacientes tienen en mayor o menor medida afectación neurológica y cardiaca. Por eso, es tremendamente importante que sean evaluados por especialistas de Neurología y Cardiología".