Llega a España 'Cerdelga' (Sanofi Genzyme) para adultos con enfermedad de Gaucher

Este nuevo medicamento es un análogo de ceramida administrado por vía oral, concebido para inhibir parcialmente la enzima glucosilceramida sintetasa, lo que da lugar a una reducción de la producción de glucosilceramida, ayudando al equilibrio entre la síntesis y degradación del sustrato acumulado en la enfermedad de Gaucher.

Durante el programa clínico previo a su autorización se ha probado en alrededor de 400 pacientes con enfermedad de Gaucher de 29 países, demostrando una eficacia comparable a la de la terapia enzimática de sustitución en pacientes previamente tratados, así como gran eficacia en pacientes que no habían recibido tratamiento previo.

Esto, unido al hecho de ser una terapia oral, significa un gran avance en la calidad de vida de los pacientes y permite "ampliar las opciones terapéuticas de los profesionales sanitarios implicados", ha defendido Salvador García, responsable de asuntos médicos de Sanofi Genzyme Iberia.

Esta enfermedad hereditaria tiene una incidencia en la población general de alrededor de un caso por cada 60.000 habitantes, y se caracteriza por una deficiencia de la enzima beta-glucosidasa ácida (glucocerebrosidasa), que degrada un tipo concreto de lípidos (glucosilceramida). Como resultado se acumulan en distintas partes del organismo células cargadas de estos lípidos (denominadas células de Gaucher), principalmente en el bazo, el hígado y la médula ósea.

La acumulación de estas células de Gaucher puede causar un aumento de volumen del bazo y el hígado, anemia, aparición anormal de hemorragias y hematomas, enfermedad ósea y una variedad de otros signos y síntomas.