Científicos españoles prueban una nuevo modelo de terapia génica para la anemia de Fanconi

El trabajo, presentado durante un encuentro internacional celebrado en Atlanta (Estados Unidos), se ha centrado en el desarrollo de un vector viral portador de un gen de Fanconi (FANCA), y han visto que el procedimiento propuesto para la colecta, la modificación genética y la infusión de las células corregidas en los pacientes es el más eficaz de los que se han puesto en práctica hasta ahora para la terapia génica de estos pacientes.

Además, el protocolo español, coordinado por el doctor Juan Bueren del CIEMAT, está demostrando que las células corregidas permanecen y se expanden durante al menos un año en la sangre de los pacientes tratados.

Aunque todavía es pronto para conocer si esta nueva modalidad terapéutica será una alternativa real para los pacientes con anemia de Fanconi, los autores celebran que sus hallazgos no habían sido hasta ahora alcanzados en otros estudios clínicos realizados en Estados Unidos.

Para llevar a cabo el ensayo clínico se extrajeron células madre de la sangre periférica de pacientes en los hospitales Niño Jesús de Madrid y Vall d'Hebron de Barcelona, y se enviaron al laboratorio CliniStem del CIEMAT, institución consorciada con el CIBER de Enfermedades Raras y la Fundación Jiménez Díaz.

En este laboratorio se expusieron las células de los pacientes al vector terapéutico, para facilitar la inserción del gen terapéutico en las células madre de los pacientes. Una vez corregidas, las células se trasfundieron en los pacientes como si se tratara de una simple autotransfusión sanguínea.

Estos hallazgos suponen un gran impulso que refuerza la hipótesis del equipo español según la cual la terapia génica será una nueva forma de tratar eficazmente a pacientes con anemia de Fanconi.

Los resultados del estudio clínico español son consistentes con estudios muy recientes del mismo equipo, y que acaban de ser publicados en la revista 'Blood'. En ese trabajo los investigadores demostraron que el procedimiento de corrección génica desarrollado permite la generación de células sanguíneas de los pacientes en ratones inmunodeficientes, análogamente a como está observando ahora en la sangre de los propios pacientes.

Otras aportaciones de investigadores españoles han mostrado la viabilidad de nuevas alternativas de auténtica reparación de genes de Fanconi en células de pacientes y también las implicaciones de mutaciones en otros genes de Fanconi, como FANCM, en estos pacientes.