El Archivo Europeo de Genomas custodia datos de 800.000 personas para investigación

El Archivo Europeo de Genomas y Fenomas (EGA, con sede en Barcelona y Cambridge) tiene datos de 800.000 personas de todo el mundo para investigaciones científicas, ha explicado este viernes en rueda de prensa el secretario de Universidades e Investigación de la Generalitat y uno de los impulsores del proyecto en Barcelona, Arcadi Navarro.

El EGA es el repositorio de datos genómicos de referencia de Europa, custodia 4.000 conjuntos de datos genómicos y más de 1.500 estudios, y está gestionado por el Instituto Europeo de Bioinformática (EMBL-IBI, en Inglaterra) y por el Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG, que almacena los datos en el Barcelona Supercomputing Centre).

Navarro lo ha explicado coincidiendo con la jornada 'El impacto de los datos genómicos en la salud' en el CosmoCaixa de Barcelona, a la que asisten médicos, asociaciones de pacientes y empresas biomédicas.

Ha resaltado que, de esas 800.000 personas de las que conservan datos, tienen "el genoma o parte del genoma" en las bases sincronizadas de Barcelona y Cambridge, y ha remarcado la seguridad del uso de esos datos, que son siempre confidenciales y controlados por los comités de ética hospitalarios originales.

Navarro ha dicho que la EGA es "éticamente extremadamente sólida", y que cuando un científico se interesa por los datos debe firmar los mismos acuerdos éticos que los investigadores originales que los depositaron en el banco de datos, donde éstos están encriptados.

Precisamente, ha recordado que el hecho de que sea una red que no rompe la cadena de confianza de los comités de ética interesó a Barcelona, mientras que la EGA se interesó por la capital catalana por disponer del Barcelona Supercomputing Centre-Mare Nostrum.

COMPARTIR DATOS

El secretario de Universidades e Investigación ha lamentado que el "principal problema" que se encuentran es que muchos investigadores no sienten la necesidad de compartir los datos.

El director del CRG, Luis Serrano, ha destacado la importancia de que la comunidad médica y científica deposite sus estudios en bases de datos, para lo cual hacen jornadas como la de este viernes, y ha celebrado que el Hospital Carlos III de Madrid obligue a las investigaciones que financia a depositarlas después en base de datos.

El acceso a los datos por parte de los investigadores es totalmente gratuito y éstos se comprometen a que se hagan públicos en estudios.

El director corporativo del Área de Investigación y Estrategia de la Fundación Bancaria La Caixa, Àngel Font, ha remarcado que es un proyecto referente en Europa, que ha permitido avanzar en el conocimiento de procesos biológicos y de varias enfermedades.

INVESTIGACIONES

El repositorio contiene datos relevantes para estudiar el cáncer y enfermedades cardiovasculares, infecciosas, inflamatorias, neurológicas y raras, y más de la mitad de los datos hacen referencia al cáncer y son fundamentales para avanzar en la comprensión de esta enfermedad.

El EGA almacena los datos de los proyectos y consorcios internacionales más relevantes en genómica, como el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer, el Consorcio Internacional del Epigenoma Humano y el proyecto UK10K.

Sus datos han servido para identificar las variantes genéticas de varias enfermedades minoritarias --como una que da lugar a bebés sin nariz y con defectos oculares-- y estudios masivos de comparación de genomas, como el artículo sobre la susceptibilidad genética del glioblastoma.