Aefat lanza una nueva convocatoria que financia un proyecto de investigación sobre la ataxia telagiectasia

La duración del proyecto es de 3 años, a partir del 1 de enero de 2018, y se concederá un máximo de 150.000 euros. Dicha investigación se tendrá que realizar en un centro que tenga relación con un organismo de investigación pública, y estará bajo la responsabilidad de un investigador, el cual tendrá que ocupar un puesto en dicho centro durante el tiempo que se realice el estudio.

A través de distintas acciones y retos solidarios impulsados por las familias, Aefat continúa recaudando fondos para becar proyectos de investigación sobre la enfermedad. Este año ha recolectado más de 9.300 euros para la investigación a través de dos retos solidarios relacionados con los maratones de Sevilla y Barcelona. Por medio del festival solidario Aitzina Folk en Vitoria-Gasteiz, la fundación recaudó 15.000 euros, y 10.000 en la última carrera solidaria organizada en Málaga.

La primera beca que lanzó la asociación, valorada en unos 120.000 euros, fue adjudicada hace tres años a la investigadora cordobesa Almudena Serrano para realizar su tesis doctoral sobre la relación entre roturas de ADN y el desarrollo de la enfermedad, en el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER). El proyecto está dirigido por el científico titular del CSIC y anteriormente docente de la Universidad de Sevilla, el biólogo Felipe Cortés.

Cortés forma parte del comité científico de Aefat, junto con el director científico del Biobanco Vasco, Roberto Bilbao Urquiola, el bioquímico clínico del Hospital Universitario de Canarias, José Antonio Navarro, el bioquímico del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Óscar Fernández Capetillo, y la neuropediatra del Centro de Salud La Paz de Cádiz y profesora asociada de Pediatría de la Facultad de Medicina gaditana, Ana Lola Moreno Vázquez.

La ataxia telangiectasia es una enfermedad causada por una mutación en el cromosoma 11, y afecta a diferentes órganos provocando que el paciente sea incapaz de coordinar sus propios movimientos, a su vez causa la pérdida progresiva de la movilidad, dificulta el habla, estanca el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, entre otras consecuencias. Sin embargo, esta enfermedad comienza a los 2 años de edad y el paciente es consciente de su situación, ya que no afecta a las facultades mentales.