El tratamiento de sustitución enzimática en las enfermedades de Gaucher, Pompe y Fabry retrasa su evolución

Estas enfermedades son patologías genéticas raras provocadas por un problema con una enzima concreta del organismo y con el objetivo de actualizar las últimas novedades en cuanto al diagnóstico, tratamiento y abordaje de las tres se ha celebrado esta jornada.

POMPE

"La enfermedad de Pompe se caracterizada por el déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida. Los síntomas pueden ser muy variados, produciendo en la mayoría de los casos una miopatía difusa con debilidad respiratoria, cardiomiopatía y una discapacidad física importante, con menoscabo de la esperanza de vida y muerte prematura en la mayoría de los pacientes", ha explicado el doctor del Servicio Neurología Hospital Universitario Rey Juan Carlos, Francisco José Murcia García.

Esta enfermedad presenta dos formas clínicas dependiendo de la edad de presentación, infantil y la de adulto. Es una enfermedad rara ya que en la actualidad existe la posibilidad de un diagnóstico certero, de manera rápida y sencilla, basado en el estudio mediante gota de sangre seca de la actividad enzimática de alfa-glucosidasa ácida.

Esta prueba facilita el reconocimiento clínico de la enfermedad, algo fundamental ya que ahora se dispone de "una terapia eficaz basada en la sustitución enzimática que ha demostrado aumentar la supervivencia de los pacientes y mejorar su calidad de vida y funcionalidad", ha indicado Murcia.

GAUCHER

La enfermedad de Gaucher es la más frecuente dentro de las patologías de depósito lisosomal. "Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Esta deficiencia produce la acumulación de glucocerebrósidos en los lisosomas de los macrófagos", ha explicado la doctora del Servicio Hematología Hospital Universitario Rey Juan Carlos, Mª Gabriela Salvatierra Calderón.

La especialista ha descrito la patología "con el fin de identificarla e incluirla dentro del diagnóstico diferencial de este tipo de pacientes para poder instaurar el tratamiento de forma precoz evitando sus efectos secundarios, morbilidad y mortalidad prematura".

Los síntomas clínicos surgen, "por la infiltración de distintos órganos, especialmente hígado, bazo y médula ósea por estas células de Gaucher. Es una enfermedad multisistémica y altamente heterogénea que está clasificada en tres tipos diferenciados", ha indicado.

Uno de los problemas de esta patología es un retraso diagnóstico debido a la inespecificidad de sus signos y síntomas y a su baja prevalencia. "El curso natural de la enfermedad normalmente muestra progresión, con elevación del riesgo de complicaciones irreversibles en distintos órganos. Sin embargo, existe tratamiento de sustitución enzimática para la enfermedad", ha añadido.

FABRY

Por su parte, la enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario, progresivo y multisistémico que causa de forma frecuente síntomas a una edad temprana y complicaciones graves posteriormente según la enfermedad progresa.

La doctora del Servicio Nefrología Hospital Universitario Rey Juan Carlos, la doctora Simona Alexandru, ha explicado que "se debe a mutaciones del gen que codifica la alfa galactosidasa A (GAL), lo que conlleva a un acumulo de Globotriaosilceramida (Gb3) en varios tejidos, generando una afectación multisistémica".

Los hallazgos clínicos tempranos, en las 2-3 décadas de la vida, "incluyen lesiones cutáneas, crisis de dolor en extremidades, molestias gastrointestinales y presencia de córnea vereticilata. Posteriormente, puede evolucionar con afectación cardíaca, y renal, ha añadido.

El diagnóstico es complejo, e incluye criterios clínicos y de laboratorio. Un tratamiento específico de sustitución enzimática precoz puede enlentecer la evolución de la enfermedad y mejorar así los síntomas y la calidad de vida del paciente", ha concluido la experta.