El trasplante de médula ósea podría beneficiar a un subtipo de pacientes con ELA

En concreto, según detallan en un artículo en la revista 'Science Translational Medicine', han visto en modelos de ratón que las mutaciones en el gen C9ORF72 no sólo juegan un papel clave en el sistema nervioso, sino también en el sistema inmune y en la sangre.

Así, los ratones que no tienen una copia funcional de dicho gen presentaban el bazo, el hígado y los ganglios linfáticos con un tamaño inusualmente grande, por lo que cuando enferman acaban falleciendo. En cambio, si hay una copia trabajando los cambios eran menos graves.

"Me di cuenta de inmediato que los ratones presentaban una disfunción inmune", ha reconocido Leonard Zon, profesor del Departamento de Biología Regenerativa y Células Madre de Harvard y uno de los autores del estudio.

Esto puede deberse a que el gen puede afectar a las neuronas pero también inflama otras células, como las que participan en el proceso de la autoinmunidad, algo que fue "inesperado".

Tras este hallazgo los autores decidieron estudiar más a fondo el impacto que tiene el gen en el sistema inmune y, para ello, diseñaron un experimento para ver si un trasplante de médula ósea podía ayudar a los ratones enfermos a producir nuevas células del sistema inmune.

MEJORA SU SUPERVIVENCIA

De este modo, vieron como los ratones que se sometieron a este trasplante vivían una media de 43 días más, al tiempo que también presentaban más peso y un mayor número de plaquetas en sangre a lo largo de su vida útil.

"Los ratones parecen estar mejor", según reconoce Kevin Eggan, también autor del estudio, que precisa como el trasplante no parece recuperar a los roedores en su totalidad, lo que podría deberse a que este gen sea responsable de otras funciones en otros órganos.

"Esto podría explicar que cuando se busca la autoinmunidad y la inflamación en pacientes con ELA los resultados sean contradictorios y en algunas personas se consiga y en otras no", ha apuntado.

De hecho, históricamente los ensayos clínicos se han probado en población general con ELA sin tener en cuenta la variedad de mutaciones genéticas implicadas en la enfermedad, más de 100 diferentes en uno de los 20 genes relacionados con este trastorno.

"La mayoría de los afectados tienen su propia mutación que les ha hecho enfermar" y que, según lamenta Eggan, privada que se los ha enfermado", dijo Eggan, lo que hace que el desarrollo de nuevos tratamientos sea especialmente complejo.