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Más de 2.000 afectados por el síndrome Phelan-McDermid no se diagnostican

Niña dibujandoGtres

El síndrome Phelan-McDermid es un trastorno genético extremadamente raro que provoca discapacidad cognitiva con efectos en el desarrollo y el lenguaje. Aunque se estima que en España puede haber cerca de 2.500 afectados, sólo hay 54 correctamente diagnosticados.

"La dificultad diagnóstica es un auténtico problemón", ha reconocido el vicepresidente de la Asociación Española del Síndrome Phelan-McDermid, Juan Ramón Rodríguez, que organiza este martes, 30 de abril, en Madrid un encuentro con un grupo de científicos nacionales e internacionales para informar de los últimos avances sobre la enfermedad.
La enfermedad está provocada por una mutación del cromosoma 22, concretamente en la región Q en la zona 13, causada por una alteración del gen SHANK3. "Esto hace que tengan una especie de borrado de información, pierden una determinada carga genética", explica Rodríguez, cuya hija padece la enfermedad.
Este "borrado" hace que los niños afectados por este síndrome tengan serias dificultades para la comprensión, aprender a hablar, comprender instrucciones u órdenes, etcétera. "No hablan, y los que hablan apenas construyen frases", reconoce. De hecho, el 80 por ciento de los afectados tienen un trastorno del espectro autista.
Además, hasta un 95 por ciento de los afectados sufren hipotonía neonatal, lo que conlleva una falta de robustez muscular y que "anden y corran con dificultad", y en el 75 por ciento de los casos su percepción del dolor está distorsionada, tienen un crecimiento normal o acelerado, movimientos bucales frecuentes, manos grandes y carnosas, uñas de los piel delgadas y quebradizas y pestañas largas.
"Todo ello está provocado por el borrado de información genética, y aunque todos tienen el mismo patrón, depende del material genético que haya perdido cada niño, ya que hay quienes van en silla de ruedas y otros que andan bastante bien pero descoordinados", explica el vicepresidente de la asociación.
Pese a tener identificados los síntomas y el origen, el principal problema que tiene el trastorno es su diagnóstico, ya que éste sólo es posible con un análisis genético a través de una técnica "muy sofisticada" basada en microarrays.
"Es una técnica muy nueva y costosa, por lo que no es fácil que te la hagan. Esto retrasa mucho los diagnósticos y a veces ni llegan", reconoce Rodríguez, de ahí la necesidad de que los pacientes y sus familiares y, sobre todo, los propios profesionales sanitarios sepan de su existencia.
De hecho, ha puesto como ejemplo el caso de una paciente de 37 años cuya madre se puso en contacto con la asociación porque su hija presentaba síntomas similares a los descritos. "Tras haberse sometido a esa prueba, y después de toda una vida con la enfermedad, por fin ha sido diagnosticada", ha relatado.
En busca de un tratamiento eficaz
Además, la asociación de afectados por el síndrome Phelan-McDermid piden también que se pueda ayudar en la investigación de la enfermedad para desarrollar un fármaco que pueda revertir los efectos de la misma o compensar la carencia de la proteína.
"La vía de trabajo podría ser encontrar la forma de suministrar la proteína que el cuerpo no es capaz de fabricar de forma natural", ha explicado este experto.
Por otro lado, también pretenden impulsar cualquier trabajo que vaya dirigido a mejorar el conocimiento de la enfermedad, su casuística o la esperanza de vida. "Hay tan poquitos casos que se sabe muy poco", ha lamentado.
Jornada de Expertos
Durante las jornadas de la próxima semana, que se celebrarán en el Hospital de La Paz, en Madrid, el doctor Pablo D. Lapunzina Badía, del equipo de investigación del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital La Paz, abordará las líneas de investigación sobre diagnóstico precoz y nuevas estrategias terapéuticas de los trastornos del desarrollo y defectos congénitos.
Además, participarán el director del Centro de Austismo Server para la Investigación y Tratamiento de la Escuela de Medicina Mount Sinai (Nueva York), el Doctor Joseph D. Buxbam, y la investigadora del Instituto Nacional Francés de la Investigación de la Salud y Medicina (INSERM) Catalina Betancur, que presentará los resultados preliminares de los datos de 500 pacientes contenidos el Registro Internacional del síndrome.
La directora del programa Atención Médica Integral de los pacientes con trastornos del espectro autista, del Hospital Gregorio Marañón (Madrid), Mara Parellada, informará también durante la jornada sobre los aspectos biológicos que intervienen en estas enfermedades.