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Una terapia experimental logra aliviar en ratones los síntomas del síndrome de Prader-Willi

Investigadores de la Universidad de Duke (Estados Unidos) han identificado una pequeña molécula experimental que podría servir para aliviar los síntomas de un trastorno genético llamado síndrome de Prader-Willi, según los resultados obtenidos en ratones que publica la revista 'Nature Medicine'.
Esta enfermedad rara afecta a uno de cada 15.000 recién nacidos y se caracteriza por problemas de crecimiento durante la infancia que, sin embargo, luego da lugar a problemas de obesidad fruto de una alimentación excesiva.
Actualmente no tiene cura por lo que si los hallazgos de este trabajo se confirman en humanos se convertiría en el primer tratamiento contra este trastorno. Además, el concepto aplicado en este trabajo podría aplicarse a otros trastornos de la impresión genómica en los que los niños sólo heredan una copia activa de un gen de uno de sus progenitores.
En la mayoría de los casos de síndrome de Prader-Willi falta el gen responsable en la región del cromosoma 15 del padre y la copia de la madre queda silenciosa. Y en este trabajo, han encontrado una forma de activar ese gen silencioso para recuperar la función genética que normalmente realizaría el gen paterno.
"Nuestros hallazgos son prometedores e indican que podemos tener un camino hacia adelante por primera vez para tratar las características graves y limitantes de los afectados por este trastorno", ha reconocido Yong-hui Jiang, autor del estudio.
Los investigadores realizaron pruebas con más de 9.000 compuestos diferentes y utilizaron un marcador fluorescente en fibroblastos embrionarios de ratón para ver si alguna de las moléculas eran capaces de activar la copia materna del gen Prader-Willi.
Algo que consiguieron con una pequeña molécula que actúa como inhibidor de la enzima G9a, importante para la regulación de genes. De hecho, han visto que este compuesto incluso podría tener un efecto terapéutico ya que, al usarlo en ratones desde pequeños, lograron que vivieran más y que tuvieran un crecimiento más normal.
"Nuestros hallazgos sugieren que los inhibidores de G9a pueden desempeñar un papel en la regulación del silenciamiento de los cromosomas parentales en ciertos genes que requieren un proceso de impresión para la función normal", dijo Jiang.