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Dos nuevos test logran diagnosticar genéticamente al 50% de los pacientes con sorderas y cegueras hereditarias

Durante el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana se van a presentar dos plataformas diagnósticas, basadas en secuenciación del ADN de nueva generación, que incluyen todos los genes implicados en las sorderas y en las cegueras hereditarias conocidos hasta la fecha y que han logrado triplicar el rendimiento diagnóstico en estas patologías.
En concreto, gracias a estas herramientas más de la mitad de los pacientes con cegueras y sorderas hereditarias tienen la posibilidad de obtener un diagnóstico preciso que les va a servir para conocer el porqué de su enfermedad y a predecir su evolución. Más aún, en determinados pacientes, este diagnóstico genético permitirá evitar un mayor deterioro sensorial en casos de hipersensibilidad a factores ambientales, o prevenir o paliar manifestaciones sindrómicas asociadas potencialmente graves.
De hecho, actualmente, la utilidad de estos test pioneros ('OTOgenics' y 'OPHTHALMOgenics'), desarrollados por DREAMgenics y por el Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA), es preventiva y predictiva. Pero, conforme avanza el conocimiento médico y científico, estos test pueden incluso ayudar a seleccionar el tratamiento más adecuado, incluyendo la posibilidad de participar en ensayos clínicos.
Además, tener esta información puede ser también "muy útil" a la hora de prevenir ciertas conductas o incluso a la hora de consumir o no determinados fármacos, una serie de pautas que el profesional sanitario puede dar a un paciente que conozca qué alteración genética es la que le está produciendo su sordera o su ceguera.
Finalmente, identificar qué mutación genética específica está causando una sordera o una ceguera permite conocer dónde se sitúa la alteración y, por ejemplo, saber de antemano si un implante coclear va a solucionar o no la deficiencia auditiva, evitando así pruebas y gastos innecesarios para el sistema sanitario e incluso para el propio paciente.