La alfa-manosidosis afecta a seis personas en España, aunque se cree que existen muchos pacientes sin diagnosticar

En concreto, la patología es resultado del déficit de la enzima alfa-manosidasa lisosomal. Provoca anomalías óseas graves y debilitantes, sordera, infecciones recidivantes y déficit intelectual. "A mi hijo lo diagnosticaron cuando tenía 4 años tras realizarle varias pruebas porque vimos que tenía problemas de crecimiento, y a mi hija cuatro años menor, el diagnóstico fue nada más nacer. Su salud y su calidad de vida van empeorando día a día", ha comentado Estela Pigueiras, madre de dos hermanos con alfa-manosidosis.

El primer indicio para el diagnóstico consiste en detectar la presencia de oligosacáridos ricos en manosa en la orina, aunque la confirmación definitiva se establece midiendo la actividad de la alfa-manosidasa ácida en los leucocitos o en otras células nucleadas y puede confirmarse mediante un test genético.

"Actualmente no existe ningún tratamiento específico para la Alfa-Manosidosis, sin embargo acaba de finalizar un estudio en fase III de una terapia de reemplazo enzimático", ha señalado la doctora de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Central de la Cruz Roja San José y Santa Adela (Madrid) y coordinadora del grupo de trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), Mónica López Rodríguez.

Esta nueva terapia consiste en introducir en el cuerpo de los pacientes la enzima dañada. De hecho, actualmente se encuentra pendiente de autorización por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) y va a suponer una esperanza para los pacientes y familiares que sufren la enfermedad.