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Retos y avances en metabolopatías en el XVII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias

La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) celebra el próximo sábado 10 de septiembre el XVII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias que, bajo el lema '25 años pensando en metabólico', tiene como objetivo exponer y mostrar la realidad de los afectados por las metabolopatías, catalogadas como enfermedades raras.
El acto central del evento congregará, en el Hotel Ilunion Pío XII de Madrid, a profesionales que abordarán las características de las enfermedades metabólicas, así como los avances de las mismas. Además, la inauguración contará con la ponencia del impulsor del cribado neonatal, cofundador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, de la Universidad Autónoma de Madrid y del CSIC y, actualmente, presidente de la Fundación Cultura de Paz, Federico Mayor Zaragoza.
"Jornadas como esta son fundamentales para que pacientes y familias conozcan cómo mejorar la calidad de vida de los afectados y ratificar la necesidad de unificar a nivel nacional, los criterios de cribado en las pruebas neonatales como la prueba del talón", ha subrayado el presidente de la FEEMH, Aitor Calero.
Tanto pacientes como familiares podrán conocer avances, casos y preguntar sus dudas durante la mesa redonda en la que participaran: Mari Luz Couce, facultativa en la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas del Complejo Universitario de Santiago; José Luis Marín, responsable del programa de Cribado Neonatal de Catalunya; Belén Pérez, jefe de la Unidad de Genética en el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares; Mercedes-Martínez Pardo, investigadora emérita en Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Hospital Ramón y Cajal de Madrid, y Koldo Aldamiz, especialista en Metabolopatías Pediátricas en el Hospital Universitario de Cruces de Barakaldo (Bizkaia).