Janelly, la niña que nació sin huesos

Los médicos pensaban que Janelly no pasaría de su primer cumpleaños. Algo fue mal en el último trimestre del embarazo de Janet Amador pero los sanitarios no descubrieron el problema de la pequeña hasta sus primeras semanas de vida.

"Desde que ella nació yo presentí que ella no venía normal" aseguraba la madre de la pequeña a BBC Mundo. Aunque reconoce que no pensaba que sufría algo tan grave como lo que después descubrieron. La pequeña "no crecía, no ganaba peso".

La enfermedad de Janelly es una variedad grave de hipofosfatasia, un trastorno genético hereditario que afecta a uno de cada 100.000 bebés. En el caso de Janelly, este gen es defectuoso por lo que su cartílago flexible nunca se convirtió en hueso duro. La pequeña estuvo al borde de la muerte en varias ocasiones, hasta los médicos quitaron a los padres cualquier esperanza de vida: La niña estaba paralizada en la cama, sin moverse y conectada a máquinas pero antes de tener que tomar la decisión de desconectarla decidieron probar con un medicamento experimental de Australia.

"Habíamos oído hablar del medicamento pero estaba en una fase muy temprana de experimentación", recuerda Jill Simmons, la doctora que desde hace 7 años trata a Janelly. "En aquel momento casi no se sabía nada sobre el medicamento, pero en aquel momento tampoco había alternativa alguna para la vida de Janelly".

El medicamento comenzó a funcionar a los seis meses, Janelly, ya casi con dos años, había comenzado a desarrollar sus huesos.

"Ver las radiografías es ver una de las cosas más milagrosas que yo he visto como doctora. Vimos cómo los huesos crecían donde antes no había nada, y fue una experiencia increíble".

Ahora, Janelly, que continúa con el tratamiento, tiene 9 años. Se mueve en silla de ruedas y su estatura no corresponde a la de su edad, pero sus huesos no han dejado de crecer.