La FEEMH aboga por homogeneizar los criterios de cribado neonatal y ampliar el número de patologías a analizar

Asimismo, durante el encuentro, los representes de la organización han destacado la necesidad de obtener subvenciones para los alimentos dietoterápicos, "imprescindibles" para el tratamiento de las enfermedades metabólicas, y de crear una especialidad médica en metabolopatías.

Por otra parte, y dada la baja prevalencia que registran este tipo de patologías, catalogadas como enfermedades raras, los expertos reunidos han recordado que la información es en un objeto "esencial", tanto para los pacientes como para sus familiares, y han destacado el papel que juega el diagnóstico precoz y la medicina preventiva en este tipo de enfermedades es crucial.

"Cada vida es el cien por cien y las enfermedades metabólicas son alteraciones que si no se tratan tienen un efecto neuronal irreversible, por eso es importante destacar la importancia de la prevención", ha señalado el doctor Federico Mayor Zaragoza, uno de los pioneros en la implantación del cribado neonatal en España y encargado de inaugurar el acto central del Congreso.

Por su parte, el presidente de la FEEMH, Aitor Calero, ha informado de que la organización va a impulsar el trabajo con los centros de investigación, aglutinando los esfuerzo de la federación por sus "hijos y los hijos de las siguientes generaciones".

Del mismo modo, en el turno de ponencias, profesionales médicos de diferentes áreas de especialización, han abordado la complejidad de las enfermedades metabólicas, la importancia de la educación emocional, el aspecto nutricional con las dietas bajas en proteínas y los avances que se están generando en torno a ellas.

En este punto, la jefa del Grupo Terapia Génica y Cáncer del Hospital Clínic de Barcelona, Cristina Fillat, ha explicado que la terapia génica en medicamentos empieza a ser una realidad, posible gracias a las nuevas herramientas existentes como la secuenciación del ADN. "Desde su nacimiento en 1990 hasta la actualidad, se han realizado 2.356 ensayos, de los cuales el 10 por ciento ha sido monogénicos y entre ellos se encuentran las metabolopatías", ha zanjado.