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FEDER y CIMA presentan 'Helpify', una iniciativa para impulsar la investigación en terapia génica y buscar financiación

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra han impulsado la plataforma 'Helpify' con el objetivo de impulsar la investigación en terapia génica para las enfermedades raras y buscar financiación para iniciar nuevos estudios.
"La introducción en el organismo de copias correctas del gen dañado podría ser un tratamiento eficaz para estos niños. Para lograrlo, necesitamos identificar el vehículo o vector más adecuado y ensayarlo en el laboratorio, una fase previa a los ensayos clínicos que es imprescindible para garantizar la eficacia y la seguridad del tratamiento", ha explicado el investigador del programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica del CIMA, Cristian Smerdou.
En este sentido, "los resultados obtenidos sugieren que esta terapia podría aplicarse de manera exitosa en otras enfermedades monogénicas como el síndrome de Dravet, pero para ello necesitamos que toda la sociedad se implique y apoye la iniciativa", ha añadido.
Para conseguirlo, la captación de fondos para la investigación es esencial, "pero también lo es el situar a los pacientes como agentes implicados en la investigación de sus patologías, para lo cual es fundamental la formación y la información", ha destacado el delegado de FEDER en Cataluña, Jordi Cruz.
ADRIANA, PRIMER EJEMPLO
La primera protagonista de 'Helpify' es Adriana, una niña de seis años que padece síndrome de Dravet, una enfermedad genética rara que provoca convulsiones generalizadas de duración prolongada y que carece de tratamiento efectivo. Se diagnostica entre los 4 y 12 meses de edad y, en edades más avanzadas, se relaciona con retraso cognitivo y alteraciones graves de la conducta.
"Adriana tuvo la primera convulsión a los 4 meses y desde entonces, no sólo no se ha quejado nunca de lo que le pasa sino que nos transmite su fuerza a todos los que estamos con ella. Cómo no vamos a ser fuertes si ella es la más fuerte", ha explicado la madre de Adriana, Ainhoa Pariente.
"En la actualidad, no existe un tratamiento efectivo, pero es una enfermedad curable, así que no podemos rendirnos. Hay que luchar, y el único camino que tenemos es la investigación. Somos muchos pocos, un 7 por ciento de la población española, y muchos granos de arena hacen una montaña porque tenemos que poder cambiar el futuro de estos niños", ha concluido Ainhoa.