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Experto avisa de que la secuenciación masiva resulta "inútil" sin una interpretación profesional de los datos

El secretario de la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) y genetista del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz de Madrid, Sixto García-Miñaúr, ha avisado de que la secuenciación masiva resulta "inútil" sin una interpretación profesional de los datos.
"Se trata de un proceso en el que están implicados varios especialistas y que tiene que tener un manejo conjunto. Sin duda, debe haber un diálogo fluido entre la clínica y el laboratorio, ya que mucha información no se puede interpretar desde el primer momento", ha recalcado, durante su participación en el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana.
Esto sucede cuando se detectan una o más alteraciones que no tienen un significado definido. En estos casos, el experto ha informado de que se necesitan tener más datos para confirmar los resultados y, es ahí, cuando se debe trabajar de forma conjunta y complementaria con otros especialistas que lleven al paciente.
"Es un proceso diagnóstico donde debe haber una interrelación entre la clínica y el laboratorio para interpretar los resultados. Es un trabajo en equipo, no se puede hacer solo con tecnología, ya que interpretar los datos es la clave", ha insistido.
Del mismo modo se ha pronunciado la doctora del Hospital Universitario Virgen de la Arrixa (Murcia), Vanessa López, quien ha comentado que las tecnologías de secuenciación masiva permiten obtener millones de secuencias de ADN a una velocidad superior y a un coste cada vez más reducido, en comparación con la secuenciación clásica.
Así, prosigue, sus aplicaciones clínicas actuales en la práctica médica son el abordaje del paciente con sospecha de una patología con heterogeneidad genética (mutaciones en múltiples genes dan lugar a un mismo fenotipo o enfermedad), o aquel sin una orientación sindrómica específica.
Asimismo, esta tecnología también permite la identificación de nuevos genes causantes de enfermedad, así como el diagnóstico de pacientes con presentaciones clínicas atípicas, o prácticamente desconocidas por su escasa prevalencia. "Existen diferentes modalidades de estudios disponibles, desde paneles específicos de genes causantes de una patología en concreto, pasando por el exoma clínico, el estudio de genes descritos como causantes de patología, o la posibilidad de estudio de genoma completo en investigación", ha apuntado la especialista.
Para poder interpretar todos los datos obtenidos de la secuenciación masiva es imprescindible la formación. Por eso, la experta ha destacado la importancia de tener una formación en Genética Clínica para poder solicitar e interpretar este tipo de estudios diagnósticos, debido a su complejidad, tanto en la interpretación de resultados como en la correlación con la clínica.
"Y es que, añade, una interpretación errónea de estos resultados puede tener graves consecuencias, no sólo para el paciente en cuanto a su diagnóstico y asesoramiento reproductivo, sino también repercusión a nivel de la información familiar. Además, los continuos avances tecnológicos hacen necesaria una actualización continua del personal en contacto con estas tecnologías", ha apostillado.
ADAPTAR EL ASESORAMIENTO GENÉTICO AL PACIENTE
Por otra parte, la doctora de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, Clara Serra, ha avisado de que el asesoramiento genético tiene que adaptarse siempre al paciente y a la familia para que comprendan la información que se les suministra.
"Debemos estar siempre atentos a la situación personal, familiar y emocional ya que estos aspectos influyen de manera muy relevante en la comprensión de la información que se intenta transmitir. El papel del asesor genético no sólo consiste en transmitir información, sino en acompañar al paciente y a su familia a lo largo del proceso", ha aseverado.
Y es que, tal y como ha añadido, hay que tener en cuenta que la carga emocional, personal y familiar de la información que se suele dar en una consulta de genética es muy alta. "Se está dando información relacionada con la salud, no sólo de la persona que va a consulta, sino de su familia. Asimismo, puede haber un riesgo alto de transmitir la enfermedad genética a la descendencia", ha apostillado.
De hecho, en la mayoría de los casos, las enfermedades genéticas no tienen un tratamiento específico curativo, sino que son condiciones para toda la vida. "Todas estas características obligan a los profesionales a ser conscientes de estas implicaciones, a estar familiarizados y a utilizar técnicas efectivas de comunicación y asesoramiento para poder hacer un acompañamiento real de las familias. Se ha demostrado en varios estudios que el modo en que se transmite la información tiene un impacto en cómo el paciente y su familia reciben y aceptan un diagnóstico y en el proceso de duelo que puede venir a continuación", ha señalado.
IMPLICACIONES ÉTICAS DE LA MODIFICACIÓN DEL GENOMA
Por su parte, el experto de la Cátedra de Derecho y Genoma de la Universidad de Deusto, Carlos M. Romeo Casabona, ha comentado que las implicaciones éticas de la modificación del genoma no es un asunto totalmente nuevo, pues la potencialidad de modificar genes y, con ello, las características genéticas de los seres vivos se ha debatido desde hace años.
Así, apostilla, lo que más sigue llamando la atención desde un punto de vista ético es la aplicación de la edición de genes en el ser humano o en futuros seres humanos, es decir, en los gametos que luego se utilizan para la reproducción.
"Aunque parece que es una técnica sencilla y prácticamente inocua, la primera cuestión que se plantea es la (bio)seguridad, es decir, que se puedan prevenir malformaciones graves en los futuros seres intervenidos. Si la técnica se perfeccionase, este problema podría superarse con el tiempo. Otra cosa es que se modificase definitivamente el genoma del individuo intervenido, pero el Convenio de Oviedo sobre Derechos Humanos y Biomedicina prohíbe en principio este tipo de intervenciones en el ser humano", ha zanjado.